Клиническая и молекулярная характеристика церебральной пролиферативной васкулопатии (VPCA)
21 сентября 2017 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
В качестве основной цели исследование направлено на:
- Опишите спектр и оцените частоту ангиодисплазии невракса;
- Установить физиопатологическую основу синдрома Фаулера;
- Определите партнеров FLVCR2 и задействованные сигнальные пути;
- Протестируйте новые гены-кандидаты: GPR124 и возможные партнеры FLVCR2.
В качестве второй цели исследование направлено на:
- при необходимости провести корреляцию фенотип/генотип;
- и предложить пренатальную диагностику в семьях с выявленными мутациями.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
25
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75006
- Hôpital Necker Enfants Malades, APHP
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Внутриутробная гибель плода и прерывание беременности по поводу аномалий развития плода.
Описание
Критерии включения:
- Ангиодисплазия ограничена центральной нервной системой с гломерулярной васкулопатией или без нее.
- Информированное согласие подписано.
Критерий исключения:
- Сосудистые мальформации, не ограничивающиеся невраксом.
- Нет подписи согласия.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Морфологический анализ
Временное ограничение: на протяжении всего исследования: 36 месяцев
|
Морфологический анализ: характеристика клеточных поражений путем иммуномаркировки эндотелиальными маркерами, такими как CD34 и CD31, перицитарными маркерами (актин гладких мышц и протеогликан NG2) и астроцитарными маркерами (GFAP).
|
на протяжении всего исследования: 36 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выявление нового заболевания
Временное ограничение: на протяжении всего исследования: 36 месяцев
|
Идентификация новых генов, вызывающих заболевание, в дополнение к FLVCR2 путем секвенирования всего экзома. Плод с клинической VPCA и отсутствием мутации FLVCR2, обнаруженной с помощью секвенирования по Сэнгеру, будет изучен с помощью секвенирования всего экзома, чтобы найти мутацию в других генах, которая могла бы объяснить фенотип. |
на протяжении всего исследования: 36 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Tania Attié-Bitach, MD, PhD, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
8 июля 2013 г.
Первичное завершение (Действительный)
9 марта 2015 г.
Завершение исследования (Действительный)
6 октября 2016 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 мая 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
21 сентября 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
26 сентября 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
26 сентября 2017 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
21 сентября 2017 г.
Последняя проверка
1 марта 2017 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NI11031
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .