Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinisk och molekylär karakterisering av cerebral proliferativ vaskulopati (VPCA)

21 september 2017 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Som huvudmål syftar studien till att:

  1. Beskriv spektrumet och utvärdera frekvensen av angiodysplasi av nevrax;
  2. Etablera den fysiopatologiska grunden för Fowlers syndrom;
  3. Identifiera FLVCR2-partners och de involverade signalvägarna;
  4. Testa nya kandidatgener: GPR124 och möjliga partners till FLVCR2.

Som andra mål syftar studien till att:

  • utföra fenotyp/genotypkorrelation vid behov;
  • och föreslå en prenatal diagnos i familjer med identifierade mutationer.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

25

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75006
        • Hôpital Necker Enfants Malades, APHP

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Intrauterin fosterdöd och de från graviditetsavbrott för fosteravvikelser.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Angiodysplasi begränsad till centrala nervsystemet med eller utan glomerulär vaskulopati.
  • Informerat samtycke undertecknat.

Exklusions kriterier:

  • Vaskulära missbildningar som inte är begränsade till nevrax.
  • Ingen underskrift av samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Morfologisk analys
Tidsram: under hela studien: 36 månader
Morfologisk analys: karakterisering av cellulära lesioner genom immunmärkning med endotelmarkörer som CD34 och CD31, pericytiska markörer (slätmuskelaktin och proteoglykan NG2) och astrocytiska markörer (GFAP)
under hela studien: 36 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av ny sjukdom
Tidsram: under hela studien: 36 månader

Identifiering av nya sjukdomsorsakande gener utöver FLVCR2 genom hel exomsekvensering.

Foster med klinisk VPCA och ingen FLVCR2-mutation hittad av Sanger-sekvensering, kommer att studeras genom hel exomsekvensering för att hitta mutationer i andra gener som kan förklara fenotypen.
under hela studien: 36 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Utredare

  • Huvudutredare: Tania Attié-Bitach, MD, PhD, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 juli 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

9 mars 2015

Avslutad studie (Faktisk)

6 oktober 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 maj 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 september 2017

Första postat (Faktisk)

26 september 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

26 september 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 september 2017

Senast verifierad

1 mars 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NI11031

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Proliferativ vaskulopati

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera