Aivojen proliferatiivisen vaskulopatian kliininen ja molekyylinen karakterisointi (VPCA)
torstai 21. syyskuuta 2017 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Tutkimuksen päätavoitteena on:
- Kuvaa nevraxin angiodysplasian spektri ja arvioi sen esiintymistiheys;
- Fowlerin oireyhtymän fysiopatologisen perustan määrittäminen;
- Tunnista FLVCR2-kumppanit ja niihin liittyvät signalointireitit;
- Testaa uusia ehdokasgeenejä: GPR124 ja FLVCR2:n mahdolliset kumppanit.
Toisena tavoitteena tutkimuksen tavoitteena on:
- suorittaa fenotyyppi/genotyyppikorrelaatio tarvittaessa;
- ja ehdottaa synnytystä edeltävää diagnoosia perheissä, joissa on tunnistettuja mutaatioita.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
25
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75006
- Hôpital Necker Enfants Malades, APHP
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kohdunsisäinen sikiön kuolema ja raskauden keskeyttämisestä johtuvat sikiön poikkeavuudet.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Angiodysplasia, joka rajoittuu keskushermostoon, glomerulaarisen vaskulopatian kanssa tai ilman sitä.
- Tietoinen suostumus allekirjoitettu.
Poissulkemiskriteerit:
- Verisuonten epämuodostumat, jotka eivät rajoitu nevraxiin.
- Ei suostumuksen allekirjoitusta.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Morfologinen analyysi
Aikaikkuna: koko tutkimuksen ajan: 36 kuukautta
|
Morfologinen analyysi: soluvaurioiden karakterisointi immunoleimauksella endoteelimarkkereilla, kuten CD34 ja CD31, perisyyttiset markkerit (sileän lihaksen aktiini ja proteoglykaani NG2) ja astrosyyttiset markkerit (GFAP)
|
koko tutkimuksen ajan: 36 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Uuden taudin tunnistaminen
Aikaikkuna: koko tutkimuksen ajan: 36 kuukautta
|
Uusien tautia aiheuttavien geenien tunnistaminen FLVCR2:n lisäksi koko eksomin sekvensoinnilla. Sikiötä, jolla on kliininen VPCA eikä FLVCR2-mutaatiota löydetty Sanger-sekvensoinnilla, tutkitaan koko eksomin sekvensoinnilla, jotta löydettäisiin mutaatio muista geeneistä, jotka voisivat selittää fenotyypin. |
koko tutkimuksen ajan: 36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Tania Attié-Bitach, MD, PhD, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 8. heinäkuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 9. maaliskuuta 2015
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 6. lokakuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 2. toukokuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 21. syyskuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 26. syyskuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 26. syyskuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 21. syyskuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NI11031
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Proliferatiivinen vaskulopatia
-
Washington University School of MedicineAktiivinen, ei rekrytointiRVCL - Retinal Vasculopathy Cerebraalinen leukoenkefalopatiaYhdysvallat