Impact du déficit sensoriel, moteur et vestibulaire sur la stabilité posturale des patients CMT (EquiCMT)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Au total, 60 patients seront recrutés. Pour assurer une représentation adéquate des sous-groupes d'intérêt, 10 patients atteints de CMT1A (duplication du gène PMP22) et 10 patients atteints de CMT2, quel que soit leur génotype, seront inclus. De plus, trois groupes témoins, comprenant chacun 10 sujets, seront inclus. Le premier groupe sera composé de patients présentant des symptômes moteurs, y compris ceux atteints de neuropathie motrice héréditaire (HMN, 10 patients) ou de myopathie distale (MD, 10 patients). Le deuxième groupe comprendra des patients présentant uniquement des symptômes sensoriels, des neuropathies génétiques ou des neuropathies purement sensorielles acquises telles que l'HSN et les neuropathies dues aux anticorps anti-MAG. Enfin, le troisième groupe sera composé de 10 sujets sains. Chaque sujet témoin aura un niveau de handicap (moteur ou somatosensoriel), d'âge et de sexe comparable à celui des patients CMT inscrits.
Tous les participants doivent répondre aux critères d'inclusion suivants pour participer à l'étude :
- Âge 18 ans ou plus
Le sujet a un diagnostic documenté de l'une des maladies suivantes (sauf chez les témoins sains) :
- Neuropathie sensorimotrice héréditaire (CMT) confirmée par analyse génétique
- Neuropathie motrice héréditaire (HMN) confirmée par analyse génétique
- Neuropathie sensorielle héréditaire (HSN) confirmée par analyse génétique
- Myopathie distale (MD) héréditaire confirmée par analyse génétique
- Neuropathie sensorielle acquise : neuropathie aux anticorps anti-MAG confirmée par une évaluation neurophysiologique, clinique et sérologique.
La présence de l’un des critères d’exclusion suivants entraînera l’exclusion du sujet :
- Incapacité à maintenir une position verticale sans aide
- Présence de maladies systémiques, neurologiques (sauf les neuropathies et myopathies héréditaires étudiées), psychiatriques, orthopédiques ou rhumatologiques pouvant affecter l'évaluation
- Mini-examen de l'état mental (MMSE)14, score inférieur à 28
- Antécédents d’abus d’alcool ou de substances
- Participation à des programmes intensifs de rééducation motrice au cours des trois derniers mois.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Stefano C Previtali, MD
- Numéro de téléphone: 00390226433036
- E-mail: neuromuscolare@hsr.it
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Benedetta Sorrenti, MD
- Numéro de téléphone: 00390226433036
- E-mail: neuromuscolare@hsr.it
Lieux d'étude
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Milano, Italie, 20132
- Recrutement
- Dept. of Neurology, IRCCS Ospedale San Raffaele
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Contact:
- Stefano C Previtali, MD
- Numéro de téléphone: 00390226433036
- E-mail: neuromuscolare@hsr.it
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Contact:
- Benedetta Sorrenti, MD
- Numéro de téléphone: 00390226433036
- E-mail: neuromuscolare@hsr.it
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- CMT ou HMN ou neuropathie sensorielle ou myopathie distale
Critère d'exclusion:
- incapable de se tenir debout
- autres troubles neurologiques, psychiatriques ou orthopédiques
- MMSE <28
- l'abus d'alcool
- programme de rééducation intensif
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients CMT
patients atteints de neuropathie génétique sensori-motrice
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Patients moteurs
Patients atteints de neuropathie génétique motrice
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Patients sensoriels
Patients atteints de neuropathie sensorielle
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Patients myopathes
Patients atteints de myopathie distale
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Equilibre postural
Délai: 12 mois
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Comment les déficits sensoriels et moteurs influencent l’équilibre postural
|
12 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Equilibre vestibulaire
Délai: 12 mois
|
comment le système vestibulaire influence l'équilibre postural
|
12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Stefano C Previtali, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Autres numéros d'identification d'étude
- OSRSCP-EquiCMT
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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