Einfluss sensorischer, motorischer und vestibulärer Defizite auf die Haltungsstabilität von CMT-Patienten (EquiCMT)
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Insgesamt werden 60 Patienten rekrutiert. Um eine angemessene Darstellung der interessierenden Untergruppen zu gewährleisten, werden 10 Patienten mit CMT1A (PMP22-Genduplikation) und 10 Patienten mit CMT2, unabhängig von ihrem Genotyp, eingeschlossen. Zusätzlich werden drei Kontrollgruppen mit jeweils 10 Probanden einbezogen. Die erste Gruppe besteht aus Patienten mit motorischen Symptomen, einschließlich Patienten mit hereditärer motorischer Neuropathie (HMN, 10 Patienten) oder distaler Myopathie (MD, 10 Patienten). Die zweite Gruppe umfasst Patienten mit ausschließlich sensorischen Symptomen, genetischen Neuropathien oder rein sensorisch erworbenen Neuropathien wie HSN und Neuropathien durch Anti-MAG-Antikörper. Die dritte Gruppe schließlich besteht aus 10 gesunden Probanden. Jede Kontrollperson weist einen vergleichbaren Grad an Behinderung (motorisch oder somatosensorisch), Alter und Geschlecht auf wie die eingeschlossenen CMT-Patienten.
Alle Teilnehmer müssen die folgenden Einschlusskriterien erfüllen, um an der Studie teilnehmen zu können:
- Alter 18 Jahre oder älter
Der Proband hat eine dokumentierte Diagnose einer der folgenden Krankheiten (außer bei gesunden Kontrollpersonen):
- Hereditäre sensomotorische Neuropathie (CMT), bestätigt durch genetische Analyse
- Hereditäre motorische Neuropathie (HMN), bestätigt durch genetische Analyse
- Hereditäre sensorische Neuropathie (HSN), bestätigt durch genetische Analyse
- Hereditäre distale Myopathie (MD), bestätigt durch genetische Analyse
- Erworbene sensorische Neuropathie: Anti-MAG-Antikörper-Neuropathie, bestätigt durch neurophysiologische, klinische und serologische Beurteilung.
Das Vorliegen eines der folgenden Ausschlusskriterien führt zum Ausschluss des Probanden:
- Unfähigkeit, ohne Hilfe eine aufrechte Position beizubehalten
- Vorliegen systemischer, neurologischer (mit Ausnahme der untersuchten Neuropathien und hereditären Myopathien), psychiatrischer, orthopädischer oder rheumatologischer Erkrankungen, die die Beurteilung beeinträchtigen können
- Bei der Mini-Mental-State-Prüfung (MMSE)14 liegt die Punktzahl unter 28
- Vorgeschichte von Alkohol- oder Drogenmissbrauch
- Teilnahme an intensiven motorischen Rehabilitationsprogrammen in den letzten drei Monaten.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Stefano C Previtali, MD
- Telefonnummer: 00390226433036
- E-Mail: neuromuscolare@hsr.it
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Benedetta Sorrenti, MD
- Telefonnummer: 00390226433036
- E-Mail: neuromuscolare@hsr.it
Studienorte
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Milano, Italien, 20132
- Rekrutierung
- Dept. of Neurology, IRCCS Ospedale San Raffaele
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Kontakt:
- Stefano C Previtali, MD
- Telefonnummer: 00390226433036
- E-Mail: neuromuscolare@hsr.it
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Kontakt:
- Benedetta Sorrenti, MD
- Telefonnummer: 00390226433036
- E-Mail: neuromuscolare@hsr.it
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- CMT oder HMN oder sensorische Neuropathie oder distale Myopathie
Ausschlusskriterien:
- nicht in der Lage zu stehen
- andere neurologische, psychiatrische oder orthopädische Erkrankungen
- MMSE <28
- Alkoholmissbrauch
- Intensives Rehabilitationsprogramm
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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CMT-Patienten
Patienten mit sensomotorischer genetischer Neuropathie
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Motorische Patienten
Patienten mit motorischer genetischer Neuropathie
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Sinnespatienten
Patienten mit sensorischer Neuropathie
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Myopathische Patienten
Patienten mit distaler Myopathie
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Haltungsgleichgewicht
Zeitfenster: 12 Monate
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Wie sensorische und motorische Defizite das Haltungsgleichgewicht beeinflussen
|
12 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Vestibuläres Gleichgewicht
Zeitfenster: 12 Monate
|
Wie das Vestibularsystem das Haltungsgleichgewicht beeinflusst
|
12 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Stefano C Previtali, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- OSRSCP-EquiCMT
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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