Virkning av sensorisk, motorisk og vestibulært defekt på postural stabilitet hos CMT-pasienter (EquiCMT)
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Totalt skal 60 pasienter rekrutteres. For å sikre adekvat representasjon av undergruppene av interesse, vil 10 pasienter med CMT1A (PMP22-genduplisering) og 10 pasienter med CMT2, uavhengig av deres genotype, inkluderes. I tillegg vil tre kontrollgrupper, hver med 10 personer, inkluderes. Den første gruppen vil bestå av pasienter med motoriske symptomer, inkludert de med arvelig motorisk nevropati (HMN, 10 pasienter) eller distal myopati (MD, 10 pasienter). Den andre gruppen vil inkludere pasienter med utelukkende sensoriske symptomer, genetiske nevropatier, eller rent sensorisk ervervede nevropatier som HSN og nevropatier fra anti-MAG-antistoffer. Til slutt vil den tredje gruppen være sammensatt av 10 friske forsøkspersoner. Hver kontrollperson vil ha sammenlignbar nivå av funksjonshemming (motorisk eller somatosensorisk), alder og kjønn som de registrerte CMT-pasientene.
Alle deltakere må oppfylle følgende inklusjonskriterier for å delta i studien:
- Alder 18 år eller eldre
Forsøkspersonen har dokumentert diagnose av en av følgende sykdommer (unntatt fra friske kontroller):
- Arvelig sensorisk-motorisk nevropati (CMT) bekreftet ved genetisk analyse
- Arvelig motorisk nevropati (HMN) bekreftet ved genetisk analyse
- Arvelig sensorisk nevropati (HSN) bekreftet ved genetisk analyse
- Arvelig distal myopati (MD) bekreftet ved genetisk analyse
- Ervervet sensorisk nevropati: anti-MAG antistoffnevropati bekreftet ved nevrofysiologisk, klinisk og serologisk vurdering.
Tilstedeværelsen av ett av følgende eksklusjonskriterier vil føre til ekskludering av emnet:
- Manglende evne til å opprettholde en oppreist stilling uten hjelp
- Tilstedeværelse av systemiske, nevrologiske (bortsett fra nevropatier og arvelige myopatier som studeres), psykiatriske, ortopediske eller revmatologiske sykdommer som kan påvirke evalueringen
- Mini Mental State Examination (MMSE)14 poengsum mindre enn 28
- Historie om alkohol- eller rusmisbruk
- Deltagelse i intensive motoriske rehabiliteringsprogrammer de siste tre månedene.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Stefano C Previtali, MD
- Telefonnummer: 00390226433036
- E-post: neuromuscolare@hsr.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Benedetta Sorrenti, MD
- Telefonnummer: 00390226433036
- E-post: neuromuscolare@hsr.it
Studiesteder
-
-
-
Milano, Italia, 20132
- Rekruttering
- Dept. of Neurology, IRCCS Ospedale San Raffaele
-
Ta kontakt med:
- Stefano C Previtali, MD
- Telefonnummer: 00390226433036
- E-post: neuromuscolare@hsr.it
-
Ta kontakt med:
- Benedetta Sorrenti, MD
- Telefonnummer: 00390226433036
- E-post: neuromuscolare@hsr.it
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- CMT eller HMN eller sensorisk nevropati eller distal myopati
Ekskluderingskriterier:
- ute av stand til å stå
- andre nevrologiske, psykiatriske eller ortopediske lidelser
- MMSE <28
- alkoholmisbruk
- intensivt rehabiliteringsprogram
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
CMT pasienter
pasienter med sensorisk-motorisk genetisk nevropati
|
|
Motoriske pasienter
Pasienter med motorisk genetisk nevropati
|
|
Sensoriske pasienter
Pasienter med sensorisk nevropati
|
|
Myopatiske pasienter
Pasienter med distal myopati
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Postural likevekt
Tidsramme: 12 måneder
|
Hvordan sensorisk og motorisk underskudd påvirker postural likevekt
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vestibulær likevekt
Tidsramme: 12 måneder
|
hvordan vestibulære system påvirker postural likevekt
|
12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Stefano C Previtali, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Andre studie-ID-numre
- OSRSCP-EquiCMT
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Arvelig nevropati
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Therapeutics...FullførtGNE Myopati | Hereditary Inclusion Body Myopati (HIBM)Forente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtHereditary Inclusion Body Myopati (HIBM)Forente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtGNE Myopati | Hereditary Inclusion Body Myopati (HIBM)Forente stater, Israel
-
NobelpharmaFullførtGNE Myopati | Nonaka sykdom | Distal myopati med kantvakuoler (DMRV) | Hereditary Inclusion Body Myopati (hIBM)Japan