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Essais cliniques sur Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia-epilepsy-intellectual Disability Syndrome Due to KIAA0226 Defi

6 résultats au total

Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateurs

Recrutement

Registre des patients atteints de maladies rares et étude d'histoire naturelle - Coordination des maladies rares à Sanford (CoRDS)

Maladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditions

États-Unis, Australie
Université du Québec à Chicoutimi
McGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... et autres collaborateurs

Recrutement

Effets d'un programme de réadaptation supervisé sur la gravité de la maladie dans les ataxies spastiques

Ataxie Spastique Autosomique Récessive de Charlevoix-Saguenay | Paraplégie spastique 7

Canada
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Recrutement

Étude prospective des déterminants cliniques, génomiques, pharmacologiques, de laboratoire et diététiques des troubles du métabolisme de la pyrimidine et de la purine

Maladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditions

États-Unis
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateurs

Inscription sur invitation

Vérification précoce : dépistage élargi chez les nouveau-nés

Hyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditions

États-Unis
Cure CMD

Recrutement

Étude sur les maladies musculaires congénitales des renseignements médicaux déclarés par le patient et sa famille (CMDPROS)

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss | Syndrome myasthénique congénital | Dystrophie musculaire des ceintures des membres | Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en ITGA7 (Integrin Alpha-7) | Alpha-dystroglycanopathie (dystrophie musculaire congénitale et glycosylation anormale... et d'autres conditions

États-Unis
Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateurs

Recrutement

Baby Detect : dépistage néonatal génomique

Hyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditions

Belgique

Essais cliniques sur Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia-epilepsy-intellectual Disability Syndrome Due to KIAA0226 Defi

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Myanmar

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements