Étude sur les maladies musculaires congénitales des renseignements médicaux déclarés par le patient et sa famille (CMDPROS)

L'étude CMDPROS (Congenital Muscle Disease Patient and Proxy Reported Outcome Study) est une étude observationnelle longitudinale de 10 ans visant à identifier les soins et les tendances des paramètres de soins clés et des événements indésirables dans les maladies musculaires congénitales à l'aide du Registre international des maladies musculaires congénitales (CMDIR). Le CMDIR enregistre les personnes avec et sans confirmation génétique qui ont reçu un diagnostic clinique de dystrophie musculaire congénitale, de myopathie congénitale et de syndrome myasthénique congénital, ou myopathie myofibrillaire, à travers le spectre des ceintures/apparition tardive.

L'identification des paramètres de soins et des événements indésirables dans les maladies neuromusculaires génétiques rares peut être difficile. Les soins sont fragmentés, la confirmation génétique peut ne pas être priorisée par la communauté médicale ou couverte par une assurance médicale et les patients sont dispersés dans le monde avec des défis potentiels pour agréger les données entre les centres. Des études d'histoire naturelle sont en cours de lancement. Cependant, les biais potentiels de participation incluent le recrutement des patients les moins gravement touchés qui ont des difficultés à voyager en raison d'une condition médicalement fragile. Il n'existe actuellement aucun traitement pour ces conditions; bien que l'optimisation et la standardisation des soins et de la prestation des soins puissent favoriser des gains significatifs en termes de qualité de vie et de survie. L'identification des paramètres de soins spécifiques à la maladie et la corrélation de ces paramètres avec les taux d'événements indésirables contribueront non seulement à l'élaboration de lignes directrices fondées sur des données probantes, mais éclaireront les résultats cliniquement significatifs pour les futurs essais cliniques.

Hypothèse d'étude :

1. Utiliser les réponses aux enquêtes et les rapports médicaux rapportés par les patients et par procuration pour créer une base de données longitudinale sur les soins et les résultats pour les maladies musculaires congénitales.
2. Générer des taux d'événements indésirables spécifiques au sous-type de maladie musculaire congénitale et établir une corrélation avec les principaux paramètres de soins.

Le résultat principal est la survie mesurée de la date de naissance à la date du décès. Le résultat principal sera analysé par sous-type de maladie musculaire congénitale et statut ambulatoire maximal atteint.

Les critères de jugement secondaires comprennent les taux d'événements indésirables spécifiques à la maladie, notamment les taux d'hospitalisation, les taux d'utilisation d'antibiotiques, les taux d'infections pulmonaires, de pneumothorax, d'atélectasie, d'aspiration et de plaintes indésirables, notamment les ballonnements, la constipation, les douleurs thoraciques, la dyspnée évaluée par une évaluation respiratoire validée, les vomissements et les nausées. et difficulté à manger. Les rapports d'hospitalisation, de pneumothorax et d'atélectasie des patients et des mandataires seront confirmés par l'obtention de résumés de sortie d'hôpital. Les critères de jugement secondaires supplémentaires incluent la fraction d'éjection (spécifique au sous-type de pertinence), la capacité vitale forcée en litres, le poids, l'indice d'hypopnée d'apnée du sommeil à mouvements oculaires rapides (REM) et la saturation moyenne en oxygène pendant l'étude du sommeil paradoxal et total, l'âge, le sexe, le type d'emplacement du centre de traitement (centre national de référence, hôpital de soins tertiaires, hôpital communautaire), tube de gastrostomie, nombre total de fractures et Tscore/Zscore de la hanche et de la colonne vertébrale sur les scanners DEXA.

Les études préliminaires peuvent se concentrer sur des sous-types spécifiques de maladies musculaires congénitales et utiliser la collecte de données rétrospectives par le biais d'un registre, d'entretiens avec des singes d'enquête et par téléphone pour évaluer les taux d'événements indésirables au cours du mois dernier et de l'année dernière afin de limiter le biais de rappel. L'inscription prospective des mêmes participants à l'étude sur 12 mois évaluera les taux mensuels d'événements indésirables et de plaintes. Une étude préliminaire, CMD PROADE (Patient and Proxy Reported ADverse Event Rates) est prévue dans 2 sous-types de dystrophie musculaire congénitale : Collagen 6 Myopathy et LAMA 2 Related CMD.

Les données anonymisées du CMDIR seront mises à disposition pour les études d'histoire naturelle approuvées par l'IRB dans les maladies musculaires congénitales.