Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Essais cliniques sur Mutations bialléliques dans le gène Gap Junction Beta 2 (GJB2)

4 résultats au total

  • Regeneron Pharmaceuticals
    Recrutement
    Une étude d'histoire naturelle chez des participants pédiatriques souffrant de perte auditive due à des mutations OTOF, GJB2 ou GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)
    Surdité congénitale secondaire à des mutations bialléliques du gène de l'otoferline (OTOF) | Mutations bialléliques dans le gène Gap Junction Beta 2 (GJB2) | Mutations digéniques dans les gènes GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)
    États-Unis
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateurs
    Recrutement
    Registre des patients atteints de maladies rares et étude d'histoire naturelle - Coordination des maladies rares à Sanford (CoRDS)
    Maladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditions
    États-Unis, Australie
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateurs
    Inscription sur invitation
    Vérification précoce : dépistage élargi chez les nouveau-nés
    Hyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditions
    États-Unis
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateurs
    Recrutement
    Baby Detect : dépistage néonatal génomique
    Hyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditions
    Belgique

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements

3
S'abonner