Une étude d'histoire naturelle chez des participants pédiatriques souffrant de perte auditive due à des mutations OTOF, GJB2 ou GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)

Critère d'intégration:

• Le participant n'a pas plus de 7 ans (inclus) au moment où le parent/tuteur légal signe le formulaire de consentement éclairé (ICF)

• Le participant possède l'un des génotypes suivants et répond aux critères audiologiques associés basés sur des mesures physiologiques et/ou comportementales de la fonction de l'oreille interne :

  • Mutations bialléliques pathogènes ou probablement pathogènes de l'OTOF avec surdité neurosensorielle sévère à profonde (SNHL ; ≥ 85 dB HL) et présence confirmée d'OAE
  • Mutation(s) biallélique(s) pathogène(s) et tronquante(s) de GJB2 avec SNHL modéré ou modérément sévère (≤41 à <71 dB HL)
  • Mutations digéniques pathogènes ou probablement pathogènes dans les gènes GJB2 et GJB6 avec SNHL léger ou pire (> 26 dB HL)
• Le participant a au moins 1 oreille qui n'a pas reçu d'implant cochléaire (IC)

Critère d'exclusion:

• Antécédents ou participation active à un essai interventionnel lié à la perte auditive
• Antécédents ou présence de toute autre perte auditive permanente/incurable, y compris des maladies génétiques autres que celles impliquant des mutations bialléliques OTOF ou GJB2, ou des mutations digéniques GJB2/GJB6
• Antécédents de traitement avec des médicaments ototoxiques