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Essais cliniques sur IMPDH1, OMIM *146690, rétinite pigmentaire de type 10, amauriose congénitale de Leber de type 11

4 résultats au total

  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Recrutement
    Étude prospective des déterminants cliniques, génomiques, pharmacologiques, de laboratoire et diététiques des troubles du métabolisme de la pyrimidine et de la purine
    Maladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditions
    États-Unis
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateurs
    Recrutement
    Registre des patients atteints de maladies rares et étude d'histoire naturelle - Coordination des maladies rares à Sanford (CoRDS)
    Maladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditions
    États-Unis, Australie
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateurs
    Inscription sur invitation
    Vérification précoce : dépistage élargi chez les nouveau-nés
    Hyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditions
    États-Unis
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Recrutement
    GRANDIR avec des syndromes génétiques rares (GROW UR GENES)
    Troubles du développement sexuel | Hyperplasie surrénale congénitale | Sclérose tubéreuse | Syndrome de Kalmann | Syndrome de Prader Willi | Neurofibromatose | Syndrome de Rett | Syndrome de délétion 22q11 | Syndrome de Turner | Syndrome de Noonan | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Syndrome de Saethre-Chotzen et d'autres conditions
    Pays-Bas

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