Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische onderzoeken op IMPDH1, OMIM *146690, Retinitis Pigmentosa Type 10, Leber Congenitale Amauriose Type 11

Totaal 4 resultaten

  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Werving
    Prospectieve studie van de klinische, genomische, farmacologische, laboratorium- en voedingsdeterminanten van pyrimidine- en purinemetabolismestoornissen
    Stofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkers
    Werving
    Zeldzame Ziekte Patiëntenregistratie & Natural History Study - Coördinatie van Zeldzame Ziekten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten, Australië
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers
    Aanmelden op uitnodiging
    Vroege controle: uitgebreide screening bij pasgeborenen
    Primaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Werving
    Opgroeien met zeldzame genetische syndromen (GROW UR GENES)
    Stoornissen van seksuele ontwikkeling | Congenitale bijnierhyperplasie | Tubereuze sclerose | Kallmann-syndroom | Prader-Willi-syndroom | Neurofibromatose | Rett-syndroom | 22q11 deletiesyndroom | Turner syndroom | Noonan-syndroom | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Saethre-Chotzen-syndroom | Aangeboren hypopituïtarisme en andere voorwaarden
    Nederland

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Tanzania

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren