GRANDIR avec des syndromes génétiques rares (GROW UR GENES)

Introduction Syndromes complexes rares Les patients atteints de syndromes génétiques complexes, par définition, ont des problèmes médicaux combinés affectant plusieurs systèmes d'organes, et la déficience intellectuelle fait souvent partie du syndrome. Pendant l'enfance, les patients atteints de syndromes génétiques rares reçoivent une prise en charge médicale multidisciplinaire et spécialisée ; ils reçoivent généralement des soins médicaux de 3 à 4 médecins spécialistes.

Augmentation de l'espérance de vie Bien que de nombreux syndromes génétiques aient causé des décès prématurés, l'amélioration des soins médicaux a amélioré l'espérance de vie. De plus en plus de patients atteignent maintenant l'âge adulte et la complexité du syndrome persiste à l'âge adulte. Cependant, jusqu'à récemment, les soins multidisciplinaires n'étaient pas disponibles pour les adultes atteints de syndromes génétiques rares. Idéalement, une gestion active et bien coordonnée de la santé est fournie pour prévenir, détecter et traiter les comorbidités qui font partie du syndrome. Cependant, après la transition des soins pédiatriques aux soins pour adultes, les patients et leurs parents signalent souvent des soins fragmentés de mauvaise qualité au lieu d'une gestion de la santé adéquate et intégrée. Par conséquent, les pédiatres expriment le besoin urgent d'un suivi adulte multidisciplinaire adéquat de leurs patients pédiatriques atteints de syndromes génétiques rares.

Les directives médicales pour les adultes n'existent pas et la littérature sur les problèmes de santé chez ces adultes est rare. Bien qu'il y ait une explication claire à l'absence de lignes directrices pour les adultes (c'est-à-dire le fait que dans le passé, les patients atteints de syndromes génétiques rares mouraient souvent avant d'atteindre l'âge adulte), il est urgent d'avoir une vue d'ensemble des problèmes médicaux à l'âge adulte, pour ' meilleures pratiques » et, si possible, des directives médicales.

Le but de cette étude est d'obtenir un aperçu des besoins médicaux des adultes atteints de syndromes génétiques rares, notamment :

1. comorbidités
2. médicaux et leur impact sur la qualité de vie
3. utilisation de médicaments
4. la nécessité d'adapter la dose de médicament en fonction de chaque syndrome

Méthodes et résultats Il s'agit d'une étude de dossier rétrospective. L'analyse sera effectuée à l'aide de SPSS version 23 et R version 3.6.0.