A kitináz 3-szerű 1 gén egyetlen nukleotid polimorfizmusa, az YKL-40 szérumszintek és a felnőttkori asztma közötti kapcsolat (CHI3L1)

A kitináz 3-szerű 1 (CHI3L1) az emberi kitinázok családjának tagja. A korábbi szakirodalmi tanulmányok szerint a CHI3L1 fokozott expressziója összefüggést mutat különböző betegségek jelenlétével, beleértve a rákot, az autoimmun betegségeket és a krónikus gyulladásos állapotokat. Az YKL-40 emelkedett szérumszintje a betegség fokozott súlyosságával, rosszabb prognózissal és sok más betegség rövidebb túlélésével jár. Idővel megfigyelve a szérum YKL-40 szintje a betegség progressziójával párhuzamosan nő. A betegség állapotában bekövetkezett változások mérhető markereként szolgálhat.

Azt jelezték, hogy a kitináz 3-szerű 1 összefüggésbe hozható néhány klinikai betegséggel. A CHI3L1 -131 C→G (rs4950928) polimorfizmusának C-alléljáról kimutatták, hogy összefüggésbe hozható a bronchiális túlérzékenységgel és a csökkent tüdőfunkcióval. Azt sugallja, hogy a CHI3L1 eltérései befolyásolhatják az asztma kockázatát.

A tanulmány célja a kitináz 3-szerű 1 egynukleotidos polimorfizmusa és a humán asztma közötti kapcsolat vizsgálata volt. A CHI3L1 SNP-k és a folyamatos eredmények közötti összefüggést valós idejű PCR-rel és génszekvencia-analízissel vizsgáltuk.

A koreai jelentések szerint nem figyeltek meg szignifikáns összefüggést a CHI3L1 SNP-k és az asztma között. Másrészt a kaukázusi populációk többségében összefüggés volt a CHI3L1 és az asztma között. Tajvanon azonban nem végeztek hasonló kutatást. Az előzetes vizsgálatokkal ellentétben a kutatók azt jósolják, hogy az rs4950928 G allél, nem pedig a C allél, úgy találták, hogy összefüggésbe hozható az asztmával. A g.-247C/T polimorfizmus a CHI3L1 promoter régióban az atópia kockázatával jár.