Orosz családi hiperkoleszterinémia nyilvántartás (RuFH)

*Tervezés. Véletlenszerűen kiválasztott egyénekből álló csoportot választottunk ki, akiket az INVITRO Laboratórium moszkvai irodájában teszteltek a 2013. szeptemberében lezajlott reklámkampány alapján, a TC-szint mérése és a kardiovaszkuláris kockázat meghatározása céljából. SCORE diagramból. Az "INVITRO" Laboratórium kezelője a TC (≥7,5 mmol/L) vagy LDL-C (≥4,9 mmol/L) értékek alapján azonosította a potenciális FH-betegeket.

Az azonosítást követően a potenciálisan alkalmas FH-gyanús résztvevőknek értesítő levelet küldenek, amelyben ismertetik a beteg magas koleszterinszintjét, ateroszklerózis kockázati státuszát és az Orosz Kardiológiai Kutató- és Termelőközpont alapján további szűrések szükségességét. A Programban való részvételre előzetesen bejelentkezőket meghívjuk az Intézménybe, ahol az ICF aláírását követően klinikai (biokémiai, echo, duplex szkennelés) és genetikai vizsgálaton vesznek részt. A Programban való részvételt megtagadó személyeket a részvételi hajlandóság okának megállapítása során figyelembe vesszük.

A 18 éven aluli betegeket csak szülő vagy törvényes gyám kifejezett beleegyezésével vehetjük fel. Minden résztvevő tájékoztatást kap az orosz FH közösségről és az orosz FH nyilvántartásról.

Minden érintett alanynak szűrőkérdőívet kapunk, amely lekérdezi a páciens demográfiai adatait, korábbi kórtörténetét, FH típusú heterozigóta vagy homozigóta FH-kórtörténetét és diagnózisát, hiperkoleszterinémia családi anamnézisét, fizikális vizsgálati leleteket, jelenlegi lipidcsökkentő terápiákat és a betegek kapcsolattartását. információkat a további nyomon követéshez. Az online adatrögzítési űrlap (Electronic Medical System) inicializálása után az információk is bekerülnek a rendszerbe. Vér- és génbankok alakulnak ki; az aortabillentyű-szűkületre vonatkozó echokardiográfiás adatok elemzése, az érelmeszesedés terhelése miatt carotis duplex ultrahang, valamint a szívkoszorúér-betegség (CHD) gyanúja esetén terheléses SPECT képalkotás a kiindulási vizit során történik. A Dutch Lipid Clinic Network, a Simon Broome-kritériumok és a genetikai vizsgálatok alapján FH-val diagnosztizált betegek tájékoztatást kapnak az elsőfokú rokonok szűréséről, és további oktatási anyagokat kapnak az FH-ról (fejlesztés alatt).

A heterozigóta formák valós számának meghatározását FH molekuláris genetikai vizsgálattal tervezik. Ha ok-okozati mutációt találnak az indexes esetben, genetikai tesztet ajánlanak fel minden elsőfokú rokonnak.

A beiratkozott betegeket felkérik, hogy évente frissítsék az információkat. Az adatbevitel utolsó dátuma óta jelentős szív- és érrendszeri nemkívánatos események (akut koszorúér-szindrómák, stroke, szívizom revaszkularizáció, perifériás revascularisatio, kardiovaszkuláris halálozás), gyógyszermódosítások, bármilyen okból történő kórházi kezelés, genetikai vizsgálatok, laboratóriumi értékek és minden ok. a mortalitást felülvizsgálják.

A nyomon követési adatokat a kezdeti beiratkozást követően évente gyűjtjük. Friss információkat gyűjtenek az életminőségről. Éves emlékeztető e-maileket küldünk minden páciensnek, hogy hívják fel a következő orvost.

Becsléseink szerint egy telephelyen egy év alatt (2014-2015) 500 részvételre jogosult beteget vizsgálunk meg a 18000 személy közül kiválasztott 1505 közül.

• A program első két lépésében öt vezető szövetségi egészségügyi központ vesz részt Oroszország különböző régióiban:

  1. Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának "Orosz Kardiológiai Kutató és Termelő Központ" szövetségi állami intézménye (Moszkva); Első vonalbeli Szövetségi Orvosi Központok
  2. Samara Állami Orvosi Egyetem (Szamara);
  3. Belgyógyászati ​​Kutatóintézet (Novoszibirszk);
  4. Szentpétervári Állami Egyetem (Szokolov atherosclerosis és lipidbetegségek központja a 122-es klinikai kórházban (Szentpétervár));
  5. Cseljabinszki Állami Orvosi Akadémia (Cseljabinszk)
• A tanulmány során összesen három tervezett látogatást terveznek. Az 1. látogatásra a szűrési időszak alatt kerül sor (A rész). Azok a betegek, akik belépnek a szűrési időszakba (A rész), aláírják az ICF-et, és utasítják a regionális étrendi irányelvek betartására a vizsgálat időtartama alatt. Klinikai (biokémiai, ultrahang, duplex szkennelés) és gyakorlati SPECT képalkotáson esnek át, ha alkalmazható. A vizsgálatban való részvételt megtagadó személyeket a részvételi hajlandóság okának megállapításánál figyelembe vesszük.

Minden érintett alanynak szűrőkérdőívet kapunk, amely lekérdezi a páciens demográfiai adatait, korábbi kórtörténetét, FH típusú heterozigóta vagy homozigóta FH-kórtörténetét és diagnózisát, hiperkoleszterinémia családi anamnézisét, fizikális vizsgálati leleteket, jelenlegi lipidcsökkentő terápiákat és a betegek kapcsolattartását. információkat a további nyomon követéshez. Az online adatrögzítési űrlap (Electronic Medical System) inicializálása után az információk is bekerülnek a rendszerbe.

A Dutch Lipid Clinic Network és/vagy Simon Broome-kritériumok vagy genetikai vizsgálat alapján diagnosztizált FH-ban szenvedő betegek esetében a 2. látogatás egy hónapon belül történik. A 3. látogatás az orosz CRPC-ben egy év±10 napos periódusban történik. A tervezett látogatások alkalmával az orvosi információk frissítésére kerül sor, beleértve a nemkívánatos szív- és érrendszeri események előfordulását, a gyógyszerek változásait és a vérvételt.

• Vizsgálatok menete a tervezett látogatásokon:

  1. A tájékozott hozzájárulási űrlap (ICF) aláírása
  2. Kérdőívek kitöltése a klasszikus kardiovaszkuláris rizikófaktorok, korábbi kórtörténet és kezelés meghatározása céljából
  3. A Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) és a Simon Broome Register (SBR) kritériumainak alkalmazása
  4. Elektronikus egészségügyi rendszer karbantartása a Programban részt vevő orvosok által
  5. Vérvétel TC, trigliceridek (TG), LDL-C, HDL-C, Lp(a), nagy érzékenységű C-reaktív protein (hsCRP), PCSK9 mérésre
  6. Genetikai tesztelés (mutációk az LDLR, apolipoprotein B (apoB), PCSK9 génekben)
  7. Echokardiográfia a felszálló aorta és az aortabillentyű értékelésére
  8. A nyaki artériák duplex szkennelése az intima-media vastagságának és a plakkok jellemzőinek felmérésére
  9. Gyakoroljon SPECT képalkotást koszorúér-betegségre gyanús betegeknél
  10. Kardiovaszkuláris események éves értékelése (miokardiális infarktus, stroke, kardiovaszkuláris halálozás, nem kardiovaszkuláris halálozás, akut koronária szindróma miatti kórházi kezelés, szívelégtelenség, artériás revaszkularizációs eljárások (percutan coronaria intervenció, coronaria bypass graft, endovaszkuláris vagy sebészeti revascularisatio carotisban vagy carotisban) alsó végtagok), aortabillentyű csere.
• Azon FH-betegek ezeken az 1. vonali helyszíneken, akik megfelelnek a Módszerek részben leírt felvételi kritériumoknak, jogosultak a felvételre. Ugyanaz az algoritmus fog elindulni, mint fentebb. Az Orosz Kardiológiai Kutatási és Termelési Komplexum (mint központi központ) szakosodott munkatársai ellenőrzik a vállalt munka hatékonyságát és hitelességét. Az Elektronikus Orvosi Rendszer (eCRF) kitöltését a Core Center munkatársai ellenőrzik, és minden évben telekonferenciákat tartanak a Program résztvevői között.
• Perspektívák: 2018 óta ¬ a program következő szakaszai új klinikák, poliklinikák és intézmények toborzását foglalják magukban Oroszország-szerte, speciális lipidklinikákkal, amelyek elfogadható megvalósíthatóságot bizonyíthatnak a betegek felvételére és bevonására.