Az Belgium orvosszakértői, akik Örökletes hyperekplexia-t vizsgáló klinikai vizsgálatokban vizsgálókként vannak megjelölve
Összesen 1 találat
-
Francois Boemer, PhDLátható:
- Wallonia, Liege, CRMN, Hôpital La Citadelle
Próbák:- NCT05687474 (Alkutató)
Körülmények:- Veleszületett mellékvese hiperplázia;
- Hemofília A;
- Hemofília B;
- Mucopolysaccharidosis I;
- Mucopolysaccharidosis II;
- Cisztás fibrózis;
- Alfa 1-antitripszin hiány;
- Sarlósejtes anaemia;
- Fanconi vérszegénység;
- Krónikus granulomatózisos betegség;
- Wilson-kór;
- Súlyos veleszületett neutropenia;
- Ornitin transzkarbamiláz hiány;
- Mucopolysaccharidosis VI;
- Lizoszómasav-lipáz hiány;
- Wiskott-Aldrich szindróma;
- Propionsav-acidémia;
- Adrenoleukodystrophia;
- Glikogén tárolási betegség;
- Metakromatikus leukodisztrófia;
- Crigler-Najjar szindróma;
- Galaktozémiák;
- Pompe-kór;
- Shwachman-Diamond szindróma;
- Veleszületett hypothyreosis;
- Alfa-thalassaemia;
- Biotinidáz hiány;
- Diamond Blackfan vérszegénység;
- Chediak-Higashi szindróma;
- Katekolaminerg polimorf kamrai tachycardia;
- Cisztinózis;
- X Kapcsolódó hipofoszfatémia;
- Aromás L-aminosav dekarboxiláz hiány;
- Gaucher-kór, 1. típusú;
- Mucopolysaccharidosis IV A;
- Alport szindróma;
- Smith-Lemli-Opitz szindróma;
- Mucopolysaccharidosis VII;
- Elsődleges hiperoxaluria;
- Griscelli szindróma;
- Dopamin béta-hidroxiláz hiány;
- Glut1 hiányszindróma;
- Juharszirup vizelet betegség;
- Veleszületett myastheniás szindróma;
- Jervell-Lange Nielsen szindróma;
- Menkes-kór;
- Homocisztinuria;
- Progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis;
- Ataxia E-vitamin-hiánnyal;
- Glicin-encephalopathia;
- 1. típusú pszeudohipoaldoszteronizmus;
- Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány;
- Családi chilomikronémia;
- Családi hemophagocytás limfocitózis;
- Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány;
- Citrullinémia 1;
- Glutáracidémia I;
- A foszfoglükomutáz 1 hiánya;
- Tyrosinémia, I. típusú;
- Családi hiperinzulinémiás hipoglikémia 1;
- Érettségi kezdetű fiatalok cukorbetegsége;
- Hypophosphatasia, Infantilis;
- Hipofízis hormonhiány, kombinált;
- Gyulladásos bélbetegség 25, autoszomális recesszív;
- Tiamin-reszponzív megaloblasztos vérszegénység;
- Tiamin anyagcsere diszfunkció szindróma 2;
- Agyi folsav transzporthiány;
- Segawa-szindróma, autoszomális recesszív;
- Szepiapterin reduktáz hiány;
- Késő csecsemőkori neuronális ceroid lipofuscinosis;
- Charcot-Marie-Tooth kór, 6C típusú;
- Örökletes hyperekplexia;
- Agyi dopamin-szerotonin vezikuláris transzport betegség;
- Nagyon hosszú láncú hidroxi-acil-dehidrogenáz-hiány;
- Disacharid intolerancia I;
- Béta-ketotioláz hiány;
- Foszfoglicerát-dehidrogenáz hiány;
- Piridoxin-5'-foszfát-oxidáz hiány;
- Piridoxin-függő epilepszia;
- Fenilalanin-hidroxiláz hiány;
- Riboflavin hiány;
- Közepes láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány;
- Malonic Acidemia;
- Isovaleriás acidemia;
- Foszfoszerin-aminotranszferáz hiány;
- Foszfoszerin-foszfatáz hiány;
- Hyperornithinemia-Hiperammonemia-Homocitrullinuria;
- S-adenozilhomocisztein-hidroláz hiány;
- Transzkobalamin hiány;
- Izolált metilmalon-acidémia;
- Kobalamin hiány;
- Holokarboxiláz szintetáz hiány;
- Fanconi Bickel szindróma;
- Glükóz-galaktóz malabszorpció;
- Fruktosémia;
- Fruktóz-1,6-difoszfatáz hiány;
- Karbamoil-foszfát-szintáz 1 hiány;
- Típusú citrullinémia;
- Kreatin hiány szindróma;
- Szisztémás primer karnitinhiány;
- Karnitin-palmitoiltranszferáz hiány 2;
- Karnitin-palmitoiltranszferáz hiány 1;
- Karnitin Acilkarnitin transzlokáz hiány;
- Riboflavin transzporter hiány;
- Elágazó láncú ketosav dehidrogenáz kináz hiány;
- Andersen Tawil szindróma;
- Timothy szindróma;
- 4-es típusú családi hipertrófiás kardiomiopátia;
- Pszeudohipoaldoszteronizmus, II;
- Örökletes nefrogén Diabetes Insipidus;
- Veleszületett nefrotikus szindróma, finn típus;
- Örökletes retinoblasztóma;
- Aciduria, argininoborostyánkő;
- 3-hidroxi-3-metil-glutársav-aciduria;
- 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA szintáz 2 hiány;
- Argininaemia;
- Hiány az agyalapi mirigy elülső részében és változó immunhiány;
- Súlyos kombinált immunhiány;
- 5. tiamin-anyagcsere diszfunkció szindróma (epizodikus encephalopathia típus);
- 4. tiamin-anyagcsere diszfunkció szindróma (kétoldalú striatális degeneráció és progresszív polyneuropathia típus);
- A GOT2 hiánya;
- Szukcinil-Coa:3-Ketosav-Coa-transzferáz hiány;
- N Acetil-glutamát szintetáz hiány;
- Acil-CoA dehidrogenáz család, 9. tag, hiány