- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT00001466
Study of Clinical and Molecular Manifestations of Genetic Disorders
Clinical and Molecular Manifestations of Six Categories of Genetic Disorders
This study will investigate the cause and natural history (medical problems that appear over time) of certain genetic disorders. It will also try to locate the abnormal genes responsible for these conditions and eventually develop tests to predict who is likely to be affected and to what degree.
Patients with known or suspected genetic disorders in certain categories, such as those involving chromosomal or metabolic abnormalities, immune system or blood disorders, abnormal growth, benign tumors, and others may be eligible for this study. Participants will be interviewed by specialists in genetics about their condition and family history. They may also be asked to have a physical examination and certain tests needed for study of the specific individual's condition. These may include collection of blood samples (up to 3 tablespoons); imaging studies, such as computerized tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI), ultrasound and echocardiography; skin biopsy (removal of a small sample of skin tissue under local anesthetic), and other procedures. DNA testing may reveal the genetic abnormality responsible for the disorder. Participants who so wish will have an opportunity to talk with experts about the health implications of the test results.
This study may provide information that will lead to improved treatment or management of these inherited disorders, as well as more effective genetic counseling for families.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Patients and their families with known or suspected genetic disorders within the following categories will be recruited:
Hereditary connective tissue disorders;
Phacomatoses;
Chromosomal disorders;
Dysmorphic syndromes;
Neuromuscular or neurological disorders;
Inherited immunological and hematologic disorders.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
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Inizio studio
Completamento dello studio
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 950010
- 95-HG-0010
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