Neurobiologia del disturbo del movimento funzionale e delle crisi epilettiche

Obiettivi:

Lo studio indaga i correlati neurobiologici del disturbo di conversione (CD). Gli obiettivi primari sono di indagare nei pazienti CD:

• Il ruolo della valenza emotiva in un compito di elaborazione emotiva implicita (COMPLETA)
• La frequenza del genotipo 5HTTLPR S/S
• Differenze strutturali nella materia grigia del cervello rilevate dalla morfometria basata su voxel (VBM)
• I correlati neurali del condizionamento della paura e dell'estinzione della paura in un compito fMRI per l'apprendimento della paura
• I correlati neurali dell'attività interocettiva in un'attività fMRI di attenzione interocettiva
• Identificare la fisiologia corticale correlata con l'esecuzione di un movimento in seguito a un comando go.
• Identificare la fisiologia corticale correlata con il non fare un movimento seguendo un comando no-go.
• Identificare la fisiologia corticale correlata alla pianificazione di muoversi o non muoversi seguendo un comando di scelta go-no go.

Gli obiettivi esplorativi sono di indagare nei pazienti con CD:

• La frequenza di diversi polimorfismi genici che sono implicati nello stress e nel disturbo affettivo, inclusi i genotipi 5HTTLPR S/S (recettore della serotonina), COMT (enzima catecol-o-metiltransferasi), Val/Met BDNF (fattore neurotrofico derivato dal cervello) e FKBP5 rs1360780 , così come altri polimorfismi o mutazioni da determinare in seguito. Inoltre, verranno esplorati i dati epigenetici.
• I livelli di cortisolo salivare come misura dello stress.
• La variabilità della frequenza cardiaca, come misura della funzione del sistema nervoso autonomo. (COMPLETARE)
• Differenze strutturali nella sostanza bianca del cervello rilevate dall'imaging del tensore di diffusione (DTI)
• Il segnale BOLD fMRI dello stato di riposo
• L'impatto dell'atteggiamento del caregiver sui sintomi dei pazienti
• La relazione tra le risposte emodinamiche nelle regioni implicate nell'interocezione e le misure auto-riportate dell'attenzione interocettiva, nonché la gravità dei sintomi comportamentali e motori

Popolazione studiata:

Intendiamo studiare pazienti adulti con diagnosi di disturbi del movimento funzionale (FMD) visitati dalla clinica Human Motor Control Section (HMCS), pazienti con diagnosi di crisi psicogene non epilettiche (PNES) visitati dalla clinica Epilessia e volontari sani. Fino a 12 volontari sani parteciperanno al sottostudio EEG-EMG. Il gruppo di pazienti PNES includerà pazienti visitati al Rhode Island Hospital. Inoltre, vorremmo studiare i caregiver di pazienti con afta epizootica che sono arruolati nel protocollo 07-N-0190.

Disegno:

Una valutazione per le diagnosi psichiatriche e le scale di misurazione saranno somministrate ai pazienti con afta epizootica e PNES, controlli volontari sani e caregiver.

• MRI funzionale (fMRI): l'elaborazione emotiva sarà studiata utilizzando un compito di identificazione di genere con diverse valenze emotive. (COMPLETA) L'elaborazione limbica sarà anche studiata utilizzando un compito fMRI per l'apprendimento della paura. Sarà inoltre ottenuto il segnale BOLD fMRI in stato di riposo.
• Risonanza magnetica anatomica: VBM e DTI saranno eseguiti utilizzando sequenze di risonanza magnetica anatomica raccolte durante la scansione fMRI o successive sessioni di risonanza magnetica anatomica dedicate.
• Genetica: il sangue verrà raccolto per il test.
• Biomarcatori dello stress: la saliva verrà raccolta per il test. [VALUTAZIONE IN VOLONTARI SANI COMPLETA].
• Funzione del sistema nervoso autonomo: l'elettrocardiogramma (ECG) sarà ottenuto per determinare la variabilità della frequenza cardiaca. [COMPLETARE].
• Potenziali correlati all'evento: EEG a 64 canali ed EMG di superficie saranno registrati durante un'attività comportamentale go, no-go e choose go-no go.
• L'EEG verrà registrato durante la condizione di riposo (cinque minuti con gli occhi aperti e cinque minuti con gli occhi chiusi).

Misure di risultato:

• Studio fMRI: segnale dipendente dal livello di ossigenazione del sangue (BOLD) nelle regioni di interesse durante un'attività di identificazione di genere (primaria) [COMPLETE], nelle regioni di interesse durante un'attività di apprendimento della paura (primaria), nonché segnale BOLD in stato di riposo (esplorativo ). I dati dello stato di riposo EEG saranno confrontati e correlati con i dati dello stato di riposo fMRI.
• Risonanza magnetica anatomica: VBM (primaria) e DTI (esplorativa)
• Genetica: (a) genotipo S/S del polimorfismo della regione del promotore del trasportatore della serotonina. (primario) (b) Frequenza del polimorfismo di diversi geni correlati a disturbi affettivi e/o stress (esplorativo)
• Biomarcatori dello stress: livelli di cortisolo salivare (esplorativo). [VALUTAZIONE IN VOLONTARI SANI COMPLETA]
• Funzione del sistema nervoso autonomo: variabilità della frequenza cardiaca misurata dall'ECG (esplorativa). [COMPLETARE]
• Scale del profilo psicologico: punteggi esplorativi.
• La relazione tra risposte emodinamiche nelle regioni implicate nell'interocezione e misure auto-riportate di IA, sintomi motori e valutazioni comportamentali (esplorativo)
• Studio EEG-EMG: caratteristiche dei potenziali corticali correlati agli eventi correlati a semplici attività motorie comportamentali in volontari sani. Saranno identificate e quantificate le differenze tra i potenziali go e no-go. Questa analisi consentirà di pianificare uno studio adeguatamente potenziato per i pazienti con disturbi del movimento funzionale.