Base genetica molecolare del rischio di carcinoma mammario invasivo associato a carcinoma lobulare in situ

LCIS) è un'entità patologica monoclonale che è soggetta a caratterizzazione a livello genetico molecolare e che queste alterazioni genetiche molecolari possono essere utilizzate per prevedere il successivo sviluppo del carcinoma mammario invasivo. Campioni di mastectomia profilattica da donne con LCIS multifocale e campioni di carcinoma mammario invasivo che mostrano LCIS coesistente, saranno esaminati per modelli di inattivazione del cromosoma X e perdita di eterozigosi per valutare la monoclonalità. Se la clonalità è presente, valuteremo l'instabilità dei microsatelliti e verrà utilizzata una tecnica di ibridazione genomica comparativa (CGH) basata su microarray per identificare le alterazioni genetiche presenti nel LCIS. Infine, i campioni bioptici LCIS di pazienti non trattati che, dopo il follow-up, hanno sviluppato o meno carcinoma mammario invasivo, saranno valutati per determinare se la natura o l'entità di eventuali alterazioni genetiche identificate possano essere correlate con il successivo sviluppo di carcinoma mammario invasivo. Ipotizziamo che una frazione delle lesioni LCIS rifletterà un'origine monoclonale, che quelle lesioni di origine monoclonale mostreranno prove di specifiche alterazioni genetiche molecolari e che queste specifiche alterazioni saranno correlate con la probabilità del successivo sviluppo di carcinoma mammario invasivo.