Base genética molecular del riesgo de cáncer de mama invasivo asociado con el carcinoma lobulillar in situ

LCIS) es una entidad patológica monoclonal que está sujeta a caracterización a nivel genético molecular, y que estas alteraciones genéticas moleculares pueden utilizarse para predecir el desarrollo posterior de cáncer de mama invasivo. Las muestras de mastectomía profiláctica de mujeres con CLIS multifocal y las muestras de cáncer de mama invasivo que muestran CLIS coexistentes se examinarán en busca de patrones de inactivación del cromosoma X y pérdida de heterocigosidad para evaluar la monoclonalidad. Si la clonalidad está presente, evaluaremos la inestabilidad de los microsatélites y se utilizará una técnica de hibridación genómica comparativa (CGH) basada en micromatrices para identificar las alteraciones genéticas presentes en LCIS. Por último, se evaluarán las muestras de biopsia de LCIS de pacientes no tratadas que, después del seguimiento, desarrollaron o no cáncer de mama invasivo, para determinar si la naturaleza o el alcance de cualquier alteración genética identificada puede correlacionarse con el desarrollo posterior de cáncer de mama invasivo. Nuestra hipótesis es que una fracción de las lesiones CLIS reflejarán un origen monoclonal, que esas lesiones de origen monoclonal mostrarán evidencia de alteraciones genéticas moleculares específicas, y que estas alteraciones específicas se correlacionarán con la probabilidad de desarrollo posterior de carcinoma de mama invasivo.