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Proteomica e metabolomica dei fluidi corporei in pazienti con narcolessia

22 marzo 2026 aggiornato da: Qilu Hospital of Shandong University

La narcolessia (NRL) è una rara malattia cronica disfunzionale del sistema nervoso centrale, più comune nei bambini e negli adolescenti e meno comune negli adulti. Le sue caratteristiche cliniche tipiche includono sonno diurno eccessivo, cataplessia parossistica, paralisi del sonno e allucinazioni del sonno. Oltre alle manifestazioni tipiche di cui sopra, i pazienti affetti da narcolessia possono manifestarsi anche con iperappetito, aumento di peso, sogni multipli, frammentazione del sonno, ansia e depressione e altri disturbi emotivi. In particolare, nella narcolessia di tipo 1 con cataplessia, gli episodi di cataplessia possono essere confusi con cadute causate da convulsioni, attacchi ischemici transitori o disturbi neuromuscolari, o anche disturbi di conversione mentale. A causa dei suoi diversi sintomi clinici, è facile non notarlo e diagnosticarlo erroneamente.

Al momento, la patogenesi della narcolessia non è ancora chiara e la sua patogenesi può essere correlata a fattori immunitari, genetici, ambientali, infettivi, alla degenerazione del sistema nervoso centrale e ad altri fattori. Questo studio si propone di indagare i cambiamenti della proteomica e della metabolomica dei fluidi corporei nei pazienti con narcolessia e di fornire una base importante per la patogenesi della narcolessia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

  1. Disegno dello studio Sono state eseguite l'analisi proteomica e metabolomica di base dei fluidi corporei di pazienti con narcolessia (tipo 1 e tipo 2) e volontari sani, e l'analisi proteomica e metabolomica dei fluidi corporei di pazienti con narcolessia dopo il trattamento farmacologico, e sono stati eseguiti i metaboliti differenziali e gli spot proteici differenziali che potrebbero essere utilizzati come potenziali marcatori molecolari della narcolessia sono stati trovati mediante uno studio trasversale.
  2. Soggetti di studio Fonte dei soggetti di studio: pazienti ricoverati/volontari sani (i soggetti di studio erano ben assortiti per sesso, età, condizione fisica, ecc.).
  3. Variabili dello studio (fattori) e misurazioni 3.1 I dati raccolti da tutti i soggetti includevano: informazioni sulla cartella clinica (informazioni di base, punteggio della scala, dati sul sonno, esame di imaging) (10KB/ campione), fluidi corporei (sangue (3 ml/caso)/urina (3 ml /cassetta)/feci (2g/cassetta)/liquido cerebrospinale (3ml/cassetta) raccolti da pazienti affetti da narcolessia).

Sono state raccolte informazioni di base (10KB/campione), fluidi corporei (sangue (3ml/cassetta)/urine (3ml/cassetta)/feci (2g/cassetta)) di soggetti sani (il liquido cerebrospinale non è stato raccolto da soggetti sani).

Sono stati eseguiti test proteomici e metabolomici al basale. Proteomica e metabolomica dei fluidi corporei in pazienti con narcolessia dopo trattamento farmacologico. (La raccolta dei campioni richiede il campionamento metabolomico nella stessa stagione e periodo di tempo) 3.2 Valutazione della sonnolenza

  1. Valutazione della sonnolenza: scala della sonnolenza di Epworth (ESS), indice di qualità del sonno di Pittsburgh (PSQI)
  2. Valutazione diagnostica della sonnolenza: sono stati completati il ​​monitoraggio dell'apnea notturna (PSG) e il test multiplo di latenza del sonno (MSLT). La polisonnografia notturna (PSG) può fornire informazioni dettagliate sul sonno fisiologico e il test di latenza multipla del sonno (MSLT) può misurare oggettivamente la sonnolenza. L'esperimento multiplo di test della latenza del sonno (MSLT) è stato eseguito il giorno dopo una registrazione PSG notturna che ha mostrato ≥ 6 ore di sonno adeguato durante la notte e potrebbe spiegare efficacemente i dati MSLT. Il MSLT era basato su registrazioni PSG di 20 minuti ripetute ogni 2 ore, 4-5 volte al giorno, iniziando circa 2 ore dopo il risveglio mattutino. Agli individui è stato chiesto di tentare di addormentarsi in ogni momento. L'ICSD-3 afferma che per diagnosticare la narcolessia, la latenza media del sonno di MSLT dovrebbe essere di 8 minuti o meno e più di due periodi di movimento oculare rapido ad insorgenza del sonno (SOREMP).

Risultati dello studio

  1. analisi omica dei meccanismi metabolici legati alla narcolessia e screening di percorsi co-arricchiti. Per selezionare potenziali marcatori molecolari legati alle caratteristiche biologiche e alla prognosi della narcolessia.
  2. Studiare i fluidi corporei e le caratteristiche di imaging dei pazienti con narcolessia. 5. Raccolta e gestione dei dati La raccolta dei dati è stata eseguita utilizzando un modulo cartaceo di segnalazione del caso e le informazioni sul soggetto (informazioni di base, punteggi della scala, dati sul sonno, esame di imaging) sono state inserite in un computer da qualcuno. Proteomica e metabolomica di base dei fluidi corporei (sangue/urina/feci/liquido cerebrospinale) in pazienti con narcolessia (tipo 1 e tipo 2) e dei fluidi corporei (sangue/urina/feci) in volontari sani. Proteomica e metabolomica dei fluidi corporei in pazienti con narcolessia dopo trattamento farmacologico. L’analisi statistica è stata eseguita da uno statistico clinico.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Cina, 250012

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti con narcolessia e volontari sani

Descrizione

Pazienti con narcolessia 1.1 Criteri di inclusione Tutti i pazienti soddisfacevano i criteri diagnostici della Classificazione internazionale dei disturbi del sonno, terza edizione (ICSD-3) 1.2 Criteri di esclusione (1) ipersonnia primaria o ipersonnia dovuta al lavoro a turni, alla privazione del sonno e ad altri disturbi del ritmo del sonno;

  • sonno eccessivo dovuto all'abuso di droghe; ③ affetti dal morbo di Parkinson, dal morbo di Alzheimer e da altre malattie del sistema nervoso e malattie mentali; ④ complicato da cuore, polmoni, fegato, reni, sistema endocrino e altre malattie di base o infezione cronica acuta in un breve periodo di tempo; ⑤ Uso di sedativi, ipnotici, antidepressivi, litio e antagonisti dei recettori della dopamina per due settimane prima dell'esame; ⑥ pazienti che non possono collaborare con PSG e MSLT a causa di vari fattori.

Volontari sani:

1.1 Criteri di inclusione: individui sani, corrispondenti per sesso ed età (visite a cliniche neurologiche e geriatriche) 1.2 Criteri di esclusione ① malattie neurologiche e mentali;

② disturbi del sonno; (3) storia di altre malattie croniche o sistemiche

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
gruppo di controllo sanitario
gruppo narcolessia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per selezionare potenziali marcatori molecolari legati alle caratteristiche biologiche e alla prognosi della narcolessia.
Lasso di tempo: 2022.09~2024.09
  1. analisi omica dei meccanismi metabolici legati alla narcolessia e screening di percorsi co-arricchiti. Per selezionare potenziali marcatori molecolari legati alle caratteristiche biologiche e alla prognosi della narcolessia.
  2. Studiare i fluidi corporei e le caratteristiche di imaging dei pazienti con narcolessia.
2022.09~2024.09

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2022

Completamento primario (Stimato)

26 agosto 2026

Completamento dello studio (Stimato)

26 agosto 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 febbraio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 febbraio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

28 febbraio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 marzo 2026

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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