家族性および散発性ALS/運動ニューロン疾患、三好ミオパシーおよびその他の神経筋疾患の遺伝子研究
2024年9月10日 更新者：University of Massachusetts, Worcester
神経筋疾患の家族研究
研究者の研究室は、ALSの病歴を持つ家族を30年以上研究しており、遺伝子がALS、運動ニューロン疾患、およびその他の神経筋障害でどのように役割を果たすかを理解するために新しい方法を使用し続けています.
この研究の目的は、家族性 ALS (家族内で 2 人以上が ALS を患ったことを意味する)、散発性 ALS、またはその他の形態の運動ニューロン疾患のいずれかを引き起こす、または危険にさらす可能性のある追加の遺伝子を特定することです。診断と治療の改善が期待されます。 家族や個人の ALS に関連している可能性のある新しい遺伝子が発見されると、研究者はタンパク質や分子レベルまで研究することで、その遺伝子が病気にどのように寄与している可能性があるかをさらに調べることができます。 これには、すべての形態の ALS、運動ニューロン疾患、および前頭側頭型認知症を伴う ALS (ALS/FTD) が含まれます。 また、ミヨシミオパシー、FSHジストロフィー、その他の筋ジストロフィーなど、他の形態の神経筋疾患についても、それらに関連している可能性のある遺伝子を調べて研究を続けています.
家族性および散発性ALSの両方に関連する遺伝子が多数同定されており、SOD1、C9orf72、およびFUS遺伝子が大多数の症例を説明しています。 ただし、FALS を持つ家族の約 25% では、遺伝子がまだ不明です。
研究者はまた、ALSに関連する既知の遺伝子の1つを持つことがすでに特定されている家族と協力し続けます.
調査の概要
状態
状態
引きこもった
条件
条件
詳細な説明
参加者は、血液サンプル (場合によっては唾液または皮膚サンプル) を提供し、全体的な健康状態に関するいくつかのアンケートに回答するよう求められます。 研究者が臨床疾患の症状、神経学的検査、および検査結果の詳細を確認できるように、研究疾患の1つと診断されたすべての人について医療記録を確認する必要があります。
参加者は、この研究のためにマサチューセッツ州に旅行する必要はありません。 サンプルは、参加者が無料で現地で入手できます。 家族歴および罹患者との関係に応じて、家族が研究に含まれる場合があります。
研究の種類
研究の種類
観察的
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Massachusetts
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Worcester、Massachusetts、アメリカ、01655
- University of Massachusetts Medical School
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ALS、運動ニューロン疾患、PLS、認知症を伴うALS、ミヨシミオパシー、一部の筋ジストロフィー、および配偶者/集団対照と診断された個人。
ご家族の方も参加できる場合もあります。
説明
包含基準:
- ALS、MND、認知症を伴うALS、またはPLSの診断または家族歴。
- 三好ミオパシーの診断
- 研究用の血液サンプルを提供する意欲
除外基準:
- 血液や唾液のサンプルを提供したがらない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
グループ/コホートの数
1
コホートと介入
グループ/コホートグループ/コホート |
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家族性および散発性ALS
ALS患者および家族内にALSまたは他の形態の運動ニューロン疾患を患っていた人が2人以上いる家族。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ALSに寄与する可能性のある新しい遺伝子の同定
時間枠：最長9年
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ALSの個人または家族に関連する可能性のある新しい遺伝子の特定と報告は、より良い診断と治療の新しい標的を提供するための主要な目標です.
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最長9年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
捜査官
- 主任研究者：Robert H Brown Jr., D Phil,MD、U Mass Medical School
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Kwiatkowski TJ Jr, Bosco DA, Leclerc AL, Tamrazian E, Vanderburg CR, Russ C, Davis A, Gilchrist J, Kasarskis EJ, Munsat T, Valdmanis P, Rouleau GA, Hosler BA, Cortelli P, de Jong PJ, Yoshinaga Y, Haines JL, Pericak-Vance MA, Yan J, Ticozzi N, Siddique T, McKenna-Yasek D, Sapp PC, Horvitz HR, Landers JE, Brown RH Jr. Mutations in the FUS/TLS gene on chromosome 16 cause familial amyotrophic lateral sclerosis. Science. 2009 Feb 27;323(5918):1205-8. doi: 10.1126/science.1166066.
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
研究開始
2009年1月1日
一次修了 (推定)
一次修了
2024年10月1日
研究の完了 (推定)
研究の完了
2024年10月1日
試験登録日
最初に提出
最初に提出
2011年10月21日
QC基準を満たした最初の提出物
QC基準を満たした最初の提出物
2011年10月24日
最初の投稿 (推定)
最初の投稿
2011年10月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
投稿された最後の更新
2024年9月19日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年9月10日
最終確認日
最終確認日
2024年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
その他の研究ID番号
- H-13019
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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