双方向シーケンシングに対する Spartan FRX CYP2C19 ジェノタイピング システムの方法比較研究

Spartan FRX CYP2C19 テスト システム (以下、「FRX システム」と呼びます) は、口腔スワブ サンプルから得られたゲノム DNA から患者の CYP2C19 *2、*3、および *17 遺伝子型を識別するための定性的な in vitro 診断テストです。

FRX システムは、ハードウェアと消耗品で構成されています。 システムのハードウェア コンポーネントには、アナライザー (蛍光検出機能を備えたサーマル サイクラー)、ネットブック コンピューター、およびプリンターが含まれます。 FRX システムの消耗品は、サンプル コレクション キットです。 各キットには、口腔スワブ (患者のサンプルを採取するために使用) と、テストのゲノム DNA 抽出および PCR 増幅段階に必要な試薬を含むチューブが含まれています。

Spartan FRX システムは、実行された各テストで 3 つの CYP2C19 SNP (*2、*3、*17) を検出できます。 テストした SNP ごとに個別のサンプル コレクション キットが必要です。したがって、システムで実行されるテストごとに 3 つのサンプル コレクション キットが必要です。

FRX システムは、CLIA 認定検査室で訓練を受けた担当者が使用し、患者から直接採取した口腔サンプルに使用します。 FRX CYP2C19 テストは、臨床医が CYP2C19 遺伝子の *2、*3、および *17 遺伝子座に変異を持つ患者を特定できるようにすることを目的としており、臨床医が CYP2C19 によって代謝される治療法を決定する際の補助として使用することを目的としています。遺伝子産物。

検査を行うために、ユーザーは患者から 3 つの口腔サンプルを採取し、3 つの試薬チューブのそれぞれにサンプルを挿入します (CYP2C19 遺伝子座 *2、*3、および *17 ごとに 1 つ)。 試薬チューブがアナライザーに配置され、FRX システムが DNA 抽出、PCR 増幅、蛍光シグナル検出、およびデータ分析のプロセスを自動化します。 このシステムは、*2、*3、および *17 遺伝子座での患者の遺伝子型をリストした印刷結果をユーザーに提供します。

この研究は、Spartan FRX システムと双方向 DNA シーケンシングを比較することにより、一致 (正と負のパーセント一致) を実証するように設計されています。 この研究では、採取した頬側サンプル スワブを含む試薬チューブをラボに輸送する際に使用するためにラボに提供される 3 つの異なるサンプル輸送の実施形態間の一致性も評価します。

各変異について、FRX システムと双方向シーケンシング (比較法) の一致が計算されます。テストの全体的な精度は、次のように計算され、報告されます。

• テストと参照メソッド間の一致結果の精度 = -------------------------------------- --------------------------
• 参照法によって分析されたサンプルの

試験の 1 回目と 2 回目の合格結果は、以下の表に示すように分析され、表にまとめられます。 試験全体の合格基準は、スコア法を使用した片側 95% 信頼区間の下限が 95.0% 以上である 2 回目のパスの一致率が 99.0% 以上であることです。