原発性高シュウ酸尿症の多検体プロファイルの同定と、健康な兄弟姉妹および特発性高カルシウム尿症との比較 (PH1)

包含基準:

• 原発性高シュウ酸尿症、1型（PH1-コホートA）と診断されています。また
• AGXT変異解析で確認（PH1-コホートA）
• -特発性高カルシウム尿症（IHC-コホートB）と診断されています。
• -PH1またはIHと診断された潜在的な被験者であり、両方のデータがレジストリに入力されており、治療介入前に取得されたランダムおよび24時間の尿標本を一致させてアーカイブしている、またはプログラム中に同意してレジストリまたはこの特定の研究に登録されている;
• PH またはその他の結石疾患または慢性疾患を持っていないことが知られている PH1 患者の健康な兄弟は、同胞が PH1 の治療を受けている地域のサイトを通じて同意され、この研究に登録されます (この研究は、地域または中央 IRB);
• PHまたは他の結石疾患または慢性疾患を持たないことが知られている健康な非兄弟対照（健康対照コホートC）;
• 乳児、小児、および思春期の被験者を登録する小児年齢範囲に上限または下限はありませんが、非常に幼い子供および乳児の正確かつ完全な 24 時間の尿収集には問題があり、事前に真剣に検討されることが理解されています。個々の患者または健康なコントロールの登録。
• eGFR (糸球体濾過率) > 60 mL/分 x 1.73 m2 で、PH1 および IH 患者コホートは、最初の研究 (またはレジストリ) 登録/データ収集からの平均 eGFR によって一致しました。

除外基準:

• -国際登録簿またはこの研究に登録するために、書面による親の同意または青年の同意を提供することを望まない;
• -潜在的なPH1、高カルシウム尿症、またはPH1患者の兄弟で、プロテオミクスの結果を混同する可能性のある他の慢性または急性の病気または疾患を患っている;
• -血清クレアチニンの血液サンプルを提供することを望まない健康な家族内の兄弟;
• レジストリまたはこの研究のために尿検体を提供したり、データの抽象化を許可したりしたくない.
• 社会保障の対象外、または社会保障を受ける権利がない