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クレアチントランスポーター欠乏症患者に関連する転帰対策 (CREAT_criteria)

2026年5月22日 更新者：Hospices Civils de Lyon

最も関連性のある転帰尺度を決定するためのクレアチントランスポーター欠損症 (SLC6A8) 患者における前向き研究

クレアチン輸送欠損症（CTD）は、染色体 Xq28 上に位置する SLC6A8 遺伝子の病的バリアントに関連する稀な遺伝性疾患です。 CTD の臨床診断は、臨床症状、尿中クレアチン/クレアチニン比の増加、および 1H-MRS 磁気共鳴分光法でのクレアチン ピークの重篤な減少に基づいています。

アンケートによる後ろ向き研究では、CTD患者のほとんどが中等度から重度の知的障害を抱えていることが判明した。 文章で話せる患者は 3 分の 1 未満でした。 患者の 59% に発作が見られました。 41%は自閉症の特徴を持っていました。 患者の58％で運動機能障害が報告され、患者の35％で胃腸症状が報告された。

これまで治療法がなかったこの疾患には、現在いくつかの新しい治療法が登場している：シクロクレアチン（興味深いが、残念ながらその毒性のため臨床応用はほとんどない；鼻腔内投与により脂質ナノカプセルに組み込まれたドデシルクレアチンエステル；ファーマコ・シャペロニング（） Ultragenyx 製薬は、フォールディング欠損クレアチントランスポーター変異体に対して、クレアチンを脳に送達するように設計された新しいプロドラッグ (UX068) を開発しました。 これらの新しい薬理学的治療オプションは、CTD 患者の認知機能を改善する将来の機会を提供する可能性があります。

重要な問題は、認知障害が重要であるにもかかわらず、これらの患者が利用できる転帰指標を決定することです。 たとえば、予備研究（31人のCTD患者を対象とした）では、患者の75％が患者のIQ（知能指数）を測定するために最もよく使用される神経心理学的検査の1つであるウェクスラースケールを実行できないことが研究者らによって示された。 既存の認知テストのほとんどは、定型発達の人とID（知的障害）患者を区別するために開発されており、これらのテストを体系的に不合格とする後者にはフロア効果が生じます。 したがって、これらの検査は、ID 患者グループにおける薬剤の潜在的な効果を把握するようには適応されていません。 NIHが招集した会議では、ID患者の臨床試験で使用するための信頼性が高く機密性の高い転帰測定値の特定が優先事項として認識された。 N-of-1 試験 (シングルケース実験計画または SCED とも呼ばれる) は、希少疾患に対して非常に興味深いようです。統計的検出力は反復測定の数から得られ、複数回繰り返すことができる結果測定を選択することにつながります。

この革新的な研究により、患者の表現型を特定し、患者の認知欠陥と希少疾患の状況で使用される実験計画の種類を考慮して最も適応した結果の尺度を決定することにより、将来の治療試験を効率的に準備することが可能になります。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
197

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • フランス
      • Bron、フランス、69500
        • 募集
        • Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Aurore CURIE, MD,PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

包含基準:

CTD患者 (n=24)

  • 男性CTD患者
  • SLC6A8遺伝子に変異が確認されており、
  • 5歳以上35歳未満
  • 母国語がフランス語なので、
  • インフォームド・コンセントに署名した場合、および/または親/法的保護者がインフォームド・コンセントに署名した場合、
  • 国民健康保険に加入している方、または国民健康保険に加入している保護者の方。

性別および年齢が一致する対照 (n=24)

  • 男
  • 5歳以上35歳未満
  • 母国語がフランス語なので、
  • インフォームド・コンセントに署名した場合、および/または親/法的保護者がインフォームド・コンセントに署名した場合、
  • 国民健康保険に加入している方、または国民健康保険に加入している保護者の方。

性別と精神年齢を一致させた対照 (n=24)

  • 男
  • 3歳以上8歳未満
  • 母国語がフランス語なので、
  • 両親/法定後見人がインフォームドコンセントに署名した場合、
  • 国民健康保険に加入している方、または国民健康保険に加入している保護者の方。

定型発達の子供 (n=80)

  • 男性と女性
  • 3歳以上8歳未満
  • 母国語がフランス語なので、
  • 両親/法定後見人がインフォームドコンセントに署名した場合、
  • 国民健康保険に加入している方、または国民健康保険に加入している保護者の方。

除外基準:

CTD 患者 (n=24):

  • MRI検査が禁忌の方（ペースメーカーやインスリンポンプを使用されている方、金属製プロテーゼや脳内クリップを装着されている方、閉所恐怖症の方）
  • MRIによって検出された異常の可能性について被験者および/または被験者の両親に知らせることを拒否した場合、
  • 心臓評価中に検出された異常の可能性について、被験者および/または被験者の両親/法的保護者に通知することを拒否する。

性別および年齢が一致する対照 (n=24)

  • 神経障害または精神障害の病歴、
  • 留年、
  • リハビリテーション（言語療法、精神運動療法または眼球運動療法）を必要とする学習障害、
  • MRI検査の実施に同意している方、MRI検査の禁忌（ペースメーカーやインスリンポンプの使用、金属製プロテーゼや脳内クリップを装着している方、閉所恐怖症の方）がある方、および本人および/または本人の検査を拒否した方。 MRI で異常が検出された可能性がある場合は、両親/法定後見人に通知してください。

性別と精神年齢を一致させた対照 (n=24)

  • 神経障害または精神障害の病歴、
  • 留年、
  • リハビリテーション（言語療法、精神運動療法または眼球運動療法）が必要な学習障害。

定型発達の子供 (n=80)

  • 神経障害または精神障害の病歴、
  • 留年、
  • リハビリテーション（言語療法、精神運動療法または眼球運動療法）が必要な学習障害。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：他の
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
他の：CTD男性患者
症例群：SLC6A8遺伝子に確認された変異を有する、5歳以上35歳未満の男性CTD患者24名。
他の：臨床エンドポイント
  1. てんかん発作の回数
  2. 抗てんかん治療の変更（増減）
  3. 親とともに定義された対象症状に関する視覚的な類似スケール、
  4. CGI、
  5. 24 時間にわたるアクチメトリ データ、
  6. 24 時間にわたる歩数計測データ、
  7. 6分間の歩行テスト、
  8. 臨床検査
  9. 模擬スキャナーで無麻酔で MRI を実行できる可能性
他の：保護者アンケート

10- Vineland Adaptive Behavior スケール II による適応評価、

11- 言語に関するマッカーサーのアンケート、

12- 精神薄弱者における広汎性発達障害スケール (PDD-MRS)、

13- ダンの感覚プロファイル、

14 - 異常行動チェックリスト、

15- ニソンガー児童行動評価フォーム、

16- 社会的対応力スケール 2、

17- 主介護者への影響を評価する尺度 (CBI-M/ビーチセンター家族の QOL)

他の：生活の質のスケール
18- 生活の質スケール（小児の場合は PedsQL 4.0、患者が 18 歳以上の場合は San Martin スケール）
他の：認知的評価

19- ライター 3 スケール (非言語性 IQ を計算できる 4 つの認知サブテストと 2 つの非言語記憶サブテスト)、またはライター 3 が不可能な場合はベイリー 4

20-CPM-BF

21- タブレットでの簡単な推論タスク (サンプルとの一致タスク)

22- 暗黙的なルール学習 (修正版ブリクストン)、

23- WPPSI-IV の 4 つのサブテスト (空間記憶を評価する「動物園の場所」、視覚構成能力を評価する「ブロック設計」、「バグ検索」、「キャンセル」)、

24- 注意力評価 (KITTAP の 4 つのサブテスト: 警戒、ゴー/ノーゴー、柔軟性、分割された注意)、

25- 初級視空間認識（タブレット上）

他の：言語評価

26- EXALANG 3-6 (表現力と受容言語の評価をテストする 10 個のサブテスト)、

27- PPVT-5 (受容語彙)、EVT-3 (表現語彙)、

28- 自動言語分析 (10 分間の対話中、再生中)。

他の：モーターの評価

29- 運動学的タスク (特別に設計)、

30- パデューペグボードテスト、

31- レンツィテスト

他の：社会的評価

32- 社会的視覚シーンと社会的嗜好指数（映画）の視線追跡分析、

33- 心の評価理論、

34- ADOS スケール (自閉症スペクトラム障害)、

35- 不平等に対する敏感さ、

36- 向社会的行動（心理学者の助け）

他の：3T MRI
37- 構造、代謝および機能データ
他の：心臓の評価

38- 心電図

39- 超音波

他の：生物コレクション

40- 血液サンプル

41- 尿サンプル

42- 表層皮膚生検
他の：性別と実年齢が一致した男性対照
対照群 24 名の男性、性別と実年齢が一致する、5 歳以上 35 歳未満の対照
他の：臨床エンドポイント
  1. てんかん発作の回数
  2. 抗てんかん治療の変更（増減）
  3. 親とともに定義された対象症状に関する視覚的な類似スケール、
  4. CGI、
  5. 24 時間にわたるアクチメトリ データ、
  6. 24 時間にわたる歩数計測データ、
  7. 6分間の歩行テスト、
  8. 臨床検査
  9. 模擬スキャナーで無麻酔で MRI を実行できる可能性
他の：認知的評価

19- ライター 3 スケール (非言語性 IQ を計算できる 4 つの認知サブテストと 2 つの非言語記憶サブテスト)、またはライター 3 が不可能な場合はベイリー 4

20-CPM-BF

21- タブレットでの簡単な推論タスク (サンプルとの一致タスク)

22- 暗黙的なルール学習 (修正版ブリクストン)、

23- WPPSI-IV の 4 つのサブテスト (空間記憶を評価する「動物園の場所」、視覚構成能力を評価する「ブロック設計」、「バグ検索」、「キャンセル」)、

24- 注意力評価 (KITTAP の 4 つのサブテスト: 警戒、ゴー/ノーゴー、柔軟性、分割された注意)、

25- 初級視空間認識（タブレット上）

他の：言語評価

26- EXALANG 3-6 (表現力と受容言語の評価をテストする 10 個のサブテスト)、

27- PPVT-5 (受容語彙)、EVT-3 (表現語彙)、

28- 自動言語分析 (10 分間の対話中、再生中)。

他の：モーターの評価

29- 運動学的タスク (特別に設計)、

30- パデューペグボードテスト、

31- レンツィテスト

他の：社会的評価

32- 社会的視覚シーンと社会的嗜好指数（映画）の視線追跡分析、

33- 心の評価理論、

34- ADOS スケール (自閉症スペクトラム障害)、

35- 不平等に対する敏感さ、

36- 向社会的行動（心理学者の助け）

他の：3T MRI
37- 構造、代謝および機能データ
他の：生物コレクション

40- 血液サンプル

41- 尿サンプル

42- 表層皮膚生検
他の：性別と精神年齢が男性対照と一致した
対照群 24 名の男性、性別と精神年齢が一致した、2 歳以上 8 歳未満の対照
他の：臨床エンドポイント
  1. てんかん発作の回数
  2. 抗てんかん治療の変更（増減）
  3. 親とともに定義された対象症状に関する視覚的な類似スケール、
  4. CGI、
  5. 24 時間にわたるアクチメトリ データ、
  6. 24 時間にわたる歩数計測データ、
  7. 6分間の歩行テスト、
  8. 臨床検査
  9. 模擬スキャナーで無麻酔で MRI を実行できる可能性
他の：認知的評価

19- ライター 3 スケール (非言語性 IQ を計算できる 4 つの認知サブテストと 2 つの非言語記憶サブテスト)、またはライター 3 が不可能な場合はベイリー 4

20-CPM-BF

21- タブレットでの簡単な推論タスク (サンプルとの一致タスク)

22- 暗黙的なルール学習 (修正版ブリクストン)、

23- WPPSI-IV の 4 つのサブテスト (空間記憶を評価する「動物園の場所」、視覚構成能力を評価する「ブロック設計」、「バグ検索」、「キャンセル」)、

24- 注意力評価 (KITTAP の 4 つのサブテスト: 警戒、ゴー/ノーゴー、柔軟性、分割された注意)、

25- 初級視空間認識（タブレット上）

他の：言語評価

26- EXALANG 3-6 (表現力と受容言語の評価をテストする 10 個のサブテスト)、

27- PPVT-5 (受容語彙)、EVT-3 (表現語彙)、

28- 自動言語分析 (10 分間の対話中、再生中)。

他の：モーターの評価

29- 運動学的タスク (特別に設計)、

30- パデューペグボードテスト、

31- レンツィテスト

他の：社会的評価

32- 社会的視覚シーンと社会的嗜好指数（映画）の視線追跡分析、

33- 心の評価理論、

34- ADOS スケール (自閉症スペクトラム障害)、

35- 不平等に対する敏感さ、

36- 向社会的行動（心理学者の助け）
他の：定型発達の子どもたち

対照群80は通常、CTD患者の精神年齢に相当する2歳以上8歳未満の小児を発症した。

2 歳以上 5 歳未満の子供 40 名と、6 歳以上 8 歳未満の子供 40 名が、新しく開発された結果測定を実行します。
他の：認知的評価

19- ライター 3 スケール (非言語性 IQ を計算できる 4 つの認知サブテストと 2 つの非言語記憶サブテスト)、またはライター 3 が不可能な場合はベイリー 4

20-CPM-BF

21- タブレットでの簡単な推論タスク (サンプルとの一致タスク)

22- 暗黙的なルール学習 (修正版ブリクストン)、

23- WPPSI-IV の 4 つのサブテスト (空間記憶を評価する「動物園の場所」、視覚構成能力を評価する「ブロック設計」、「バグ検索」、「キャンセル」)、

24- 注意力評価 (KITTAP の 4 つのサブテスト: 警戒、ゴー/ノーゴー、柔軟性、分割された注意)、

25- 初級視空間認識（タブレット上）

他の：言語評価

26- EXALANG 3-6 (表現力と受容言語の評価をテストする 10 個のサブテスト)、

27- PPVT-5 (受容語彙)、EVT-3 (表現語彙)、

28- 自動言語分析 (10 分間の対話中、再生中)。

他の：モーターの評価

29- 運動学的タスク (特別に設計)、

30- パデューペグボードテスト、

31- レンツィテスト

他の：社会的評価

32- 社会的視覚シーンと社会的嗜好指数（映画）の視線追跡分析、

33- 心の評価理論、

34- ADOS スケール (自閉症スペクトラム障害)、

35- 不平等に対する敏感さ、

36- 向社会的行動（心理学者の助け）
他の：CTD女性患者
SLC6A8遺伝子に変異が確認された女性CTD患者15名（年齢：5歳以上60歳未満）
他の：臨床エンドポイント
  1. てんかん発作の回数
  2. 抗てんかん治療の変更（増減）
  3. 親とともに定義された対象症状に関する視覚的な類似スケール、
  4. CGI、
  5. 24 時間にわたるアクチメトリ データ、
  6. 24 時間にわたる歩数計測データ、
  7. 6分間の歩行テスト、
  8. 臨床検査
  9. 模擬スキャナーで無麻酔で MRI を実行できる可能性
他の：保護者アンケート

10- Vineland Adaptive Behavior スケール II による適応評価、

11- 言語に関するマッカーサーのアンケート、

12- 精神薄弱者における広汎性発達障害スケール (PDD-MRS)、

13- ダンの感覚プロファイル、

14 - 異常行動チェックリスト、

15- ニソンガー児童行動評価フォーム、

16- 社会的対応力スケール 2、

17- 主介護者への影響を評価する尺度 (CBI-M/ビーチセンター家族の QOL)

他の：生活の質のスケール
18- 生活の質スケール（小児の場合は PedsQL 4.0、患者が 18 歳以上の場合は San Martin スケール）
他の：認知的評価

19- ライター 3 スケール (非言語性 IQ を計算できる 4 つの認知サブテストと 2 つの非言語記憶サブテスト)、またはライター 3 が不可能な場合はベイリー 4

20-CPM-BF

21- タブレットでの簡単な推論タスク (サンプルとの一致タスク)

22- 暗黙的なルール学習 (修正版ブリクストン)、

23- WPPSI-IV の 4 つのサブテスト (空間記憶を評価する「動物園の場所」、視覚構成能力を評価する「ブロック設計」、「バグ検索」、「キャンセル」)、

24- 注意力評価 (KITTAP の 4 つのサブテスト: 警戒、ゴー/ノーゴー、柔軟性、分割された注意)、

25- 初級視空間認識（タブレット上）

他の：言語評価

26- EXALANG 3-6 (表現力と受容言語の評価をテストする 10 個のサブテスト)、

27- PPVT-5 (受容語彙)、EVT-3 (表現語彙)、

28- 自動言語分析 (10 分間の対話中、再生中)。

他の：モーターの評価

29- 運動学的タスク (特別に設計)、

30- パデューペグボードテスト、

31- レンツィテスト

他の：社会的評価

32- 社会的視覚シーンと社会的嗜好指数（映画）の視線追跡分析、

33- 心の評価理論、

34- ADOS スケール (自閉症スペクトラム障害)、

35- 不平等に対する敏感さ、

36- 向社会的行動（心理学者の助け）

他の：3T MRI
37- 構造、代謝および機能データ
他の：心臓の評価

38- 心電図

39- 超音波

他の：生物コレクション

40- 血液サンプル

41- 尿サンプル

42- 表層皮膚生検
他の：性別と精神年齢が一致した女性対照
対照群 15 名の女性、性別と精神年齢が一致した対照、年齢 > 2 ～ < 8 歳
他の：臨床エンドポイント
  1. てんかん発作の回数
  2. 抗てんかん治療の変更（増減）
  3. 親とともに定義された対象症状に関する視覚的な類似スケール、
  4. CGI、
  5. 24 時間にわたるアクチメトリ データ、
  6. 24 時間にわたる歩数計測データ、
  7. 6分間の歩行テスト、
  8. 臨床検査
  9. 模擬スキャナーで無麻酔で MRI を実行できる可能性
他の：認知的評価

19- ライター 3 スケール (非言語性 IQ を計算できる 4 つの認知サブテストと 2 つの非言語記憶サブテスト)、またはライター 3 が不可能な場合はベイリー 4

20-CPM-BF

21- タブレットでの簡単な推論タスク (サンプルとの一致タスク)

22- 暗黙的なルール学習 (修正版ブリクストン)、

23- WPPSI-IV の 4 つのサブテスト (空間記憶を評価する「動物園の場所」、視覚構成能力を評価する「ブロック設計」、「バグ検索」、「キャンセル」)、

24- 注意力評価 (KITTAP の 4 つのサブテスト: 警戒、ゴー/ノーゴー、柔軟性、分割された注意)、

25- 初級視空間認識（タブレット上）

他の：言語評価

26- EXALANG 3-6 (表現力と受容言語の評価をテストする 10 個のサブテスト)、

27- PPVT-5 (受容語彙)、EVT-3 (表現語彙)、

28- 自動言語分析 (10 分間の対話中、再生中)。

他の：モーターの評価

29- 運動学的タスク (特別に設計)、

30- パデューペグボードテスト、

31- レンツィテスト

他の：社会的評価

32- 社会的視覚シーンと社会的嗜好指数（映画）の視線追跡分析、

33- 心の評価理論、

34- ADOS スケール (自閉症スペクトラム障害)、

35- 不平等に対する敏感さ、

36- 向社会的行動（心理学者の助け）
他の：性別と実年齢が一致した女性対照
対照群 15 名の女性、性別と実年齢が一致した対照、年齢 5 歳以上 60 歳未満
他の：臨床エンドポイント
  1. てんかん発作の回数
  2. 抗てんかん治療の変更（増減）
  3. 親とともに定義された対象症状に関する視覚的な類似スケール、
  4. CGI、
  5. 24 時間にわたるアクチメトリ データ、
  6. 24 時間にわたる歩数計測データ、
  7. 6分間の歩行テスト、
  8. 臨床検査
  9. 模擬スキャナーで無麻酔で MRI を実行できる可能性
他の：認知的評価

19- ライター 3 スケール (非言語性 IQ を計算できる 4 つの認知サブテストと 2 つの非言語記憶サブテスト)、またはライター 3 が不可能な場合はベイリー 4

20-CPM-BF

21- タブレットでの簡単な推論タスク (サンプルとの一致タスク)

22- 暗黙的なルール学習 (修正版ブリクストン)、

23- WPPSI-IV の 4 つのサブテスト (空間記憶を評価する「動物園の場所」、視覚構成能力を評価する「ブロック設計」、「バグ検索」、「キャンセル」)、

24- 注意力評価 (KITTAP の 4 つのサブテスト: 警戒、ゴー/ノーゴー、柔軟性、分割された注意)、

25- 初級視空間認識（タブレット上）

他の：言語評価

26- EXALANG 3-6 (表現力と受容言語の評価をテストする 10 個のサブテスト)、

27- PPVT-5 (受容語彙)、EVT-3 (表現語彙)、

28- 自動言語分析 (10 分間の対話中、再生中)。

他の：モーターの評価

29- 運動学的タスク (特別に設計)、

30- パデューペグボードテスト、

31- レンツィテスト

他の：社会的評価

32- 社会的視覚シーンと社会的嗜好指数（映画）の視線追跡分析、

33- 心の評価理論、

34- ADOS スケール (自閉症スペクトラム障害)、

35- 不平等に対する敏感さ、

36- 向社会的行動（心理学者の助け）

他の：3T MRI
37- 構造、代謝および機能データ
他の：生物コレクション

40- 血液サンプル

41- 尿サンプル

42- 表層皮膚生検

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
臨床エンドポイント : てんかん発作の回数
時間枠：最大90日
てんかん発作の回数
最大90日
臨床エンドポイント : 抗てんかん治療
時間枠：24 人の CTD 患者全員: V1 (1 日目/2 日目) のすべての検査 24 人中 9 人の CTD 患者: V2 (15 日目)、V3 (30 日目)、V4 (45 日目)、V5 (60 日目)、 V6 (75 日目) と V7 (90 日目)。
抗てんかん治療の変更（増減）
24 人の CTD 患者全員: V1 (1 日目/2 日目) のすべての検査 24 人中 9 人の CTD 患者: V2 (15 日目)、V3 (30 日目)、V4 (45 日目)、V5 (60 日目)、 V6 (75 日目) と V7 (90 日目)。
臨床エンドポイント : 視覚的な類似スケール
時間枠：最大90日
親とともに定義された対象症状に関する視覚的な類似スケール、
最大90日
臨床エンドポイント: アクチメトリー
時間枠：最大90日
48時間にわたるアクチメトリデータ
最大90日
臨床エンドポイント: ポドメトリー
時間枠：最大90日
24 時間にわたる歩数測定データ
最大90日
臨床エンドポイント: 歩行テスト
時間枠：最大90日
6分間の歩行テスト
最大90日
臨床エンドポイント : 臨床検査
時間枠：24 人の CTD 患者全員: V1 (1 日目/2 日目) のすべての検査 24 人中 9 人の CTD 患者: V2 (15 日目)、V3 (30 日目)、V4 (45 日目)、V5 (60 日目)、 V6 (75 日目) と V7 (90 日目)。
臨床検査
24 人の CTD 患者全員: V1 (1 日目/2 日目) のすべての検査 24 人中 9 人の CTD 患者: V2 (15 日目)、V3 (30 日目)、V4 (45 日目)、V5 (60 日目)、 V6 (75 日目) と V7 (90 日目)。
臨床エンドポイント:MRI の実行可能性
時間枠：24 人の CTD 患者全員: V1 (1 日目/2 日目) のすべての検査 24 人中 9 人の CTD 患者: V2 (15 日目)、V3 (30 日目)、V4 (45 日目)、V5 (60 日目)、 V6 (75 日目) と V7 (90 日目)。
模擬スキャナーで無麻酔で MRI を実行できる可能性
24 人の CTD 患者全員: V1 (1 日目/2 日目) のすべての検査 24 人中 9 人の CTD 患者: V2 (15 日目)、V3 (30 日目)、V4 (45 日目)、V5 (60 日目)、 V6 (75 日目) と V7 (90 日目)。
保護者アンケート : Vineland 適応行動スケール II
時間枠：24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V7 (Day90) で繰り返しました。
Vineland Adaptive Behavior スケール II による適応評価
24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V7 (Day90) で繰り返しました。
保護者アンケート : マッカーサーアンケート
時間枠：24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V3 (Day30) および V7 (Day90) で繰り返しました。
言語に関するマッカーサーのアンケート
24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V3 (Day30) および V7 (Day90) で繰り返しました。
保護者アンケート：PDD-MRS
時間枠：24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V7 (Day90) で繰り返しました。
精神薄弱者の広汎性発達障害スケール (PDD-MRS)
24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V7 (Day90) で繰り返しました。
保護者アンケート : ダンの感覚プロファイル
時間枠：24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V3 (Day30) および V7 (Day90) で繰り返しました。
ダンの感覚プロファイル
24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V3 (Day30) および V7 (Day90) で繰り返しました。
保護者アンケート : 異常行動チェックリスト
時間枠：24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V2 (Day15)、V3 (Day30)、V4 (Day45)、V5 (Day60)、V6 (Day75) および V7 で繰り返しました ( 90日目）。
異常行動チェックリスト
24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V2 (Day15)、V3 (Day30)、V4 (Day45)、V5 (Day60)、V6 (Day75) および V7 で繰り返しました ( 90日目）。
保護者アンケート : Nisonger 児童行動評価フォーム
時間枠：24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V7 (Day90) で繰り返しました。
Nisonger の児童行動評価フォーム
24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V7 (Day90) で繰り返しました。
保護者アンケート : 社会的対応力スケール 2
時間枠：24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V7 (Day90) で繰り返しました。
社会的対応力スケール 2
24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V7 (Day90) で繰り返しました。
保護者アンケート : 主介護者への影響
時間枠：24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V3 (Day30) および V7 (Day90) で繰り返しました。
主介護者への影響を評価する尺度 (CBI-M/ビーチセンター家族の QOL)
24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V3 (Day30) および V7 (Day90) で繰り返しました。
生活の質のスケール
時間枠：24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2) 時 24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V3 (Day30) および V7 (Day90) で繰り返しました。
生活の質スケール（小児の場合は PedsQL 4.0、患者が 18 歳以上の場合は San Martin スケール）
24 人の CTD 患者全員について: V1 (Day1/Day2) 時 24 人の CTD 患者のうち 9 人について: V3 (Day30) および V7 (Day90) で繰り返しました。
認知的評価 : ライター 3 スケール
時間枠：24 人の CTD 患者の場合: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人の場合: V7 (Day90) で繰り返します。対照: V1(1日目)での認知評価
ライター 3 スケール (非言語性 IQ を計算できる 4 つの認知サブテストと 2 つの非言語記憶サブテスト)、またはライター 3 が不可能な場合はベイリー 4
24 人の CTD 患者の場合: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人の場合: V7 (Day90) で繰り返します。対照: V1(1日目)での認知評価
認知評価：CPM-BF
時間枠：24 人の CTD 患者の場合: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人の場合: V7 (Day90) で繰り返します。対照: V1(1日目)での認知評価
CPM-BF : Raven のカラープログレッシブ行列
24 人の CTD 患者の場合: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人の場合: V7 (Day90) で繰り返します。対照: V1(1日目)での認知評価
認知的評価: 推論タスク
時間枠：24 人の CTD 患者の場合: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人の場合: V2 (Day15)、V3 (Day30)、V4 (Day45)、V5 (Day60)、V6 (Day75) および V7 で繰り返します。 (90日目)。対照: V1(1日目)での認知評価
タブレットでの簡単な推論タスク（サンプルとの一致タスク）
24 人の CTD 患者の場合: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人の場合: V2 (Day15)、V3 (Day30)、V4 (Day45)、V5 (Day60)、V6 (Day75) および V7 で繰り返します。 (90日目)。対照: V1(1日目)での認知評価
認知的評価 : 暗黙のルール学習
時間枠：24 人の CTD 患者の場合: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人の場合: V2 (Day15)、V3 (Day30)、V4 (Day45)、V5 (Day60)、V6 (Day75) および V7 で繰り返します。 (90日目)。対照: V1(1日目)での認知評価
暗黙的なルール学習 (修正版ブリクストン)、
24 人の CTD 患者の場合: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人の場合: V2 (Day15)、V3 (Day30)、V4 (Day45)、V5 (Day60)、V6 (Day75) および V7 で繰り返します。 (90日目)。対照: V1(1日目)での認知評価
認知評価 : WPPSI-IV
時間枠：24 人の CTD 患者の場合: V1 (1 日目/2 日目)、24 人の CTD 患者のうち 9 人の場合: V3 (30 日目) および V7 (90 日目) で繰り返します。対照: V1(1日目)での認知評価
WPPSI-IV の 4 つのサブテスト (空間記憶を評価する「動物園の場所」、視覚構成能力を評価する「ブロック デザイン」、「バグ検索」、「キャンセル」)、
24 人の CTD 患者の場合: V1 (1 日目/2 日目)、24 人の CTD 患者のうち 9 人の場合: V3 (30 日目) および V7 (90 日目) で繰り返します。対照: V1(1日目)での認知評価
認知評価 : 注意評価
時間枠：24 人の CTD 患者の場合: V1 (1 日目/2 日目)、24 人の CTD 患者のうち 9 人の場合: V3 (30 日目) および V7 (90 日目) で繰り返します。対照: V1(1日目)での認知評価
注意力評価 (KITTAP の 4 つのサブテスト: 警戒、ゴー/ノーゴー、柔軟性、分割された注意)、
24 人の CTD 患者の場合: V1 (1 日目/2 日目)、24 人の CTD 患者のうち 9 人の場合: V3 (30 日目) および V7 (90 日目) で繰り返します。対照: V1(1日目)での認知評価
認知評価 : 初歩的な視空間認識
時間枠：24 人の CTD 患者の場合: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人の場合: V2 (Day15)、V3 (Day30)、V4 (Day45)、V5 (Day60)、V6 (Day75) および V7 で繰り返します。 (90日目)。対照: V1(1日目)での認知評価
初歩的な視空間認識（タブレット上）
24 人の CTD 患者の場合: V1 (Day1/Day2)、24 人の CTD 患者のうち 9 人の場合: V2 (Day15)、V3 (Day30)、V4 (Day45)、V5 (Day60)、V6 (Day75) および V7 で繰り返します。 (90日目)。対照: V1(1日目)での認知評価
言語評価 : EXALANG 3-6
時間枠：24 人の CTD 患者全員に対して: V1 (Day1/Day2) で実施。 24 人の CTD 患者のうち 9 人: V3 (30 日目) と V7 (90 日目) で繰り返しました。コントロール: V1 (1 日目) での言語評価
EXALANG 3-6 - 口頭言語および書き言葉の評価のためのコンピュータ化されたバッテリー: 表現力と受容言語の評価をテストする 10 個のサブテスト
24 人の CTD 患者全員に対して: V1 (Day1/Day2) で実施。 24 人の CTD 患者のうち 9 人: V3 (30 日目) と V7 (90 日目) で繰り返しました。コントロール: V1 (1 日目) での言語評価
言語評価 : 語彙
時間枠：24 人の CTD 患者全員に対して: V1 (Day1/Day2) で実施。 24 人の CTD 患者のうち 9 人: V3 (30 日目) と V7 (90 日目) で繰り返しました。コントロール: V1 (1 日目) での言語評価
PPVT-5 : ピーボディ絵語彙テスト 第 5 版 = 受容語彙、EVT-3 : 表現語彙テスト 第 3 版、
24 人の CTD 患者全員に対して: V1 (Day1/Day2) で実施。 24 人の CTD 患者のうち 9 人: V3 (30 日目) と V7 (90 日目) で繰り返しました。コントロール: V1 (1 日目) での言語評価
言語評価 : 自動言語分析
時間枠：24 人の CTD 患者全員に対して: V1 (Day1/Day2) で実施。 24 人の CTD 患者のうち 9 人: V3 (30 日目) と V7 (90 日目) で繰り返しました。コントロール: V1 (1 日目) での言語評価
自動言語分析 (10 分間のインタラクション中、再生中)。
24 人の CTD 患者全員に対して: V1 (Day1/Day2) で実施。 24 人の CTD 患者のうち 9 人: V3 (30 日目) と V7 (90 日目) で繰り返しました。コントロール: V1 (1 日目) での言語評価
運動評価 : 運動学的タスク
時間枠：CTD患者：V1（Day1/Day2）で実施。コントロール: V1 での運動評価 (1 日目)
運動学的タスク (特別に設計された)
CTD患者：V1（Day1/Day2）で実施。コントロール: V1 での運動評価 (1 日目)
モーター評価 : Purdue-Pegboard テスト
時間枠：CTD患者：V1（Day1/Day2）、V3（Day30）、V7（Day90）で実施。コントロール: V1 での運動評価 (1 日目)
パデュー・ペグボードテスト
CTD患者：V1（Day1/Day2）、V3（Day30）、V7（Day90）で実施。コントロール: V1 での運動評価 (1 日目)
モーター評価：レンツィテスト
時間枠：CTD患者：V1（Day1/Day2）、V3（Day30）、V7（Day90）で実施。コントロール: V1 での運動評価 (1 日目)
レンツィテスト
CTD患者：V1（Day1/Day2）、V3（Day30）、V7（Day90）で実施。コントロール: V1 での運動評価 (1 日目)
社会的評価 : アイトラッキング
時間枠：CTD患者：V1（Day1/Day2）、V3（Day30）およびV7（Day90）で実施。対照: V1(Day1)での社会的評価
社会的視覚シーンの視線追跡分析と社会的嗜好指数（映画）
CTD患者：V1（Day1/Day2）、V3（Day30）およびV7（Day90）で実施。対照: V1(Day1)での社会的評価
社会的評価 : 心の評価の理論
時間枠：CTD患者：V1（Day1/Day2）で実施。対照: V1(Day1)での社会的評価
心の評価理論
CTD患者：V1（Day1/Day2）で実施。対照: V1(Day1)での社会的評価
社会的評価：ADOSスケール（自閉症診断観察スケール）
時間枠：CTD患者：V1（Day1/Day2）で実施。対照: V1(Day1)での社会的評価
ADOS スケール (自閉症スペクトラム障害)
CTD患者：V1（Day1/Day2）で実施。対照: V1(Day1)での社会的評価
社会的評価：不平等に対する敏感さ
時間枠：CTD患者：V1（Day1/Day2）で実施。対照: V1(Day1)での社会的評価
不平等に対する敏感さ
CTD患者：V1（Day1/Day2）で実施。対照: V1(Day1)での社会的評価
社会的評価 : 向社会的行動 (心理学者の支援)
時間枠：CTD患者：V1（Day1/Day2）で実施。対照: V1(Day1)での社会的評価
向社会的行動（心理学者の助け）
CTD患者：V1（Day1/Day2）で実施。対照: V1(Day1)での社会的評価

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
神経画像検査 (MRI)
時間枠：V1 (1日目/2日目)
MRI は、CTD 患者の構造的および機能的神経解剖学的プロファイルを年代順の対照と比較し、MR 分光法を使用してクレアチン ピーク評価のばらつきを説明するために実行されます。
V1 (1日目/2日目)
心臓の評価 : 心電図
時間枠：CTD 患者: V1 (Day1/Day2)
CTD患者の心臓プロフィール（特にQTCの増加および/または心臓超音波検査異常のリスク）を説明するために心電図（ECG）が実行されます。
CTD 患者: V1 (Day1/Day2)
心臓の評価 : 超音波
時間枠：CTD 患者: V1 (Day1/Day2)
CTD患者の心臓プロフィール（特にQTCの増加および/または心臓超音波検査異常のリスク）を説明するために心臓超音波検査が実施されます。
CTD 患者: V1 (Day1/Day2)
生体採取：血液サンプル
時間枠：CTD 患者: V1 (Day1/Day2)
血液サンプル（血漿および末梢血単核球）
CTD 患者: V1 (Day1/Day2)
生体採取：尿サンプル
時間枠：CTD 患者: V1 (Day1/Day2)
尿サンプルは、CTD患者からの臨床データおよびゲノムデータに関連する生物学的サンプルのコレクションを作成するために収集されます。 将来的には、これは研究機関が新しいバイオマーカー（まだ特定されていない）を調査したり、この稀な疾患に対するインビトロ（培養線維芽細胞上、またはiPS細胞やオルガノイドの発生後）での新しい治療アプローチの効率をテストしたりするのに役立つでしょう。
CTD 患者: V1 (Day1/Day2)
生体採取：表層皮膚生検
時間枠：CTD 患者: V1 (Day1/Day2)
表層皮膚生検は、CTD患者からの臨床データおよびゲノムデータに関連する生物学的サンプルのコレクションを作成するために培養線維芽細胞を取得するために実行されます。 将来的には、これは研究機関が新しいバイオマーカー（まだ特定されていない）を調査したり、この稀な疾患に対するインビトロ（培養線維芽細胞上、またはiPS細胞やオルガノイドの発生後）での新しい治療アプローチの効率をテストしたりするのに役立つでしょう。
CTD 患者: V1 (Day1/Day2)
生体試料収集：性別および暦年齢を一致させた対照群と比較したDTC患者の生体プロファイル
時間枠：最大12ヶ月

性別および暦年齢を一致させた対照群と比較した、DTC患者の生物学的プロファイルを記載すること。

生物学的プロファイルは、CTD患者および生物学的コレクションへの参加に同意した性別および暦年齢を一致させた対照群に対して実施される。
最大12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Hospices Civils de Lyon

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2023年3月13日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2028年12月13日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2028年12月13日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2022年11月3日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2023年8月25日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2023年8月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年5月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年5月22日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 69HCL21_0655
  • 2022-A02063-40 (その他の識別子：ID-RCB)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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