眼の前房、虹彩、角膜、水晶体の異常
緑内障または高眼圧症の有無にかかわらず、前房、隅角、虹彩、角膜および水晶体の異常
この研究では、虹彩、角膜、水晶体に影響を及ぼし、通常は眼圧の上昇を伴う、先天性または発達上の眼の異常を調査します。 これらの障害は視力喪失を引き起こす可能性があり、眼圧の上昇は緑内障につながる可能性があり、これは失明の原因となる可能性もあります.
アクセンフェルド症候群、リーガー異常、ピーター異常、虹彩角膜内皮症候群、巨大角膜症、高眼圧症などの前房眼疾患の患者は、この研究の対象となります。 参加者は、健康診断、家族歴、総合的な眼科検査を受けます。 検査や処置には、角膜、虹彩、および通常は角膜の後ろを循環する液体が眼から排出される構造の写真が含まれる場合があります。 一部の患者は、この液体がどれだけ簡単に排出されるかを測定するために、圧痕トノグラフィーを受けることがあります。 この処置では、患者は検査台に横たわり、両眼を点眼薬で麻痺させます。 小さな器具(眼圧計)を片方の目の表面に置き、患者はもう片方の目で頭上のライトを見ます。 他の検査には、目の奥の写真や目の構造の超音波画像が含まれる場合があります。 病気の原因となる遺伝性疾患を研究するために、血液サンプルを採取することがあります。 患者は、研究期間中、6か月ごとにフォローアップ検査を受けます。
眼圧の上昇または視力低下を発症した患者には、必要に応じて内科的または外科的治療が推奨されます。
調査の概要
詳細な説明
研究の種類
入学
連絡先と場所
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Eye Institute (NEI)
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
研究対象の眼の状態には、アクセンフェルド症候群、リーガー奇形、ピーター奇形(すべて緑内障の有無にかかわらず)、虹彩角膜内皮症候群、無虹彩症、色素分散症候群、巨大角膜症、および前房の臨床的異常を伴うその他の状態が含まれます。
問題の疾患の形態学的特徴に適合しない場合、または患者の一般的な病状またはその他の関連要因により研究への参加を継続できない場合、患者は研究に含まれません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
協力者と研究者
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Datson NA, Semina E, van Staalduinen AA, Dauwerse HG, Meershoek EJ, Heus JJ, Frants RR, den Dunnen JT, Murray JC, van Ommen GJ. Closing in on the Rieger syndrome gene on 4q25: mapping translocation breakpoints within a 50-kb region. Am J Hum Genet. 1996 Dec;59(6):1297-305.
- Semina EV, Datson NA, Leysens NJ, Zabel BU, Carey JC, Bell GI, Bitoun P, Lindgren C, Stevenson T, Frants RR, van Ommen G, Murray JC. Exclusion of epidermal growth factor and high-resolution physical mapping across the Rieger syndrome locus. Am J Hum Genet. 1996 Dec;59(6):1288-96.
- Semina EV, Reiter R, Leysens NJ, Alward WL, Small KW, Datson NA, Siegel-Bartelt J, Bierke-Nelson D, Bitoun P, Zabel BU, Carey JC, Murray JC. Cloning and characterization of a novel bicoid-related homeobox transcription factor gene, RIEG, involved in Rieger syndrome. Nat Genet. 1996 Dec;14(4):392-9. doi: 10.1038/ng1296-392.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
研究の完了
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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