Anormalidades da Câmara Anterior do Olho, Íris, Córnea e Cristalino

Este estudo investigará anormalidades oculares congênitas ou de desenvolvimento que afetam a íris, a córnea e o cristalino e geralmente são acompanhadas por pressão elevada dentro do olho. Esses distúrbios podem causar perda de visão e o aumento da pressão ocular pode levar ao glaucoma, uma condição que também pode causar perda de visão.

Pacientes com doença ocular da câmara anterior do olho, como síndrome de Axenfeld, anomalia de Rieger, anomalia de Peter, síndrome endotelial iridocorneal, megalocórnea, hipertensão ocular e outras, são elegíveis para este estudo. Os participantes passarão por um exame médico, histórico familiar e exame oftalmológico completo. Testes e procedimentos podem incluir fotografias da córnea, da íris e da estrutura através da qual o fluido que normalmente circula atrás da córnea é drenado para fora do olho. Alguns pacientes podem ser submetidos à tonografia de indentação para medir a facilidade com que esse fluido é drenado. Neste procedimento, o paciente se deita em uma mesa de exame e ambos os olhos são anestesiados com colírio. Um pequeno instrumento (tonômetro) é colocado na superfície de um olho e, com o outro olho, o paciente olha para uma luz suspensa. Outros testes podem incluir fotografias da parte de trás do olho e imagens de ultrassom das estruturas do olho. Uma amostra de sangue pode ser coletada para estudar o distúrbio genético responsável pela doença. Os pacientes terão exames de acompanhamento a cada 6 meses durante a duração do estudo.

Terapia médica ou cirúrgica será recomendada, conforme apropriado, para pacientes que desenvolverem pressão ocular elevada ou perda de visão.