Anomalie della camera anteriore dell'occhio, dell'iride, della cornea e del cristallino

Questo studio esaminerà le anomalie oculari congenite o dello sviluppo che colpiscono l'iride, la cornea e il cristallino e sono solitamente accompagnate da una pressione elevata all'interno dell'occhio. Questi disturbi possono causare la perdita della vista e l'aumento della pressione oculare può portare al glaucoma, una condizione che può anche causare la perdita della vista.

I pazienti con malattia dell'occhio della camera anteriore dell'occhio, come la sindrome di Axenfeld, l'anomalia di Rieger, l'anomalia di Peter, la sindrome endoteliale iridocorneale, la megalocornea, l'ipertensione oculare e altri, sono idonei per questo studio. I partecipanti avranno una visita medica, una storia familiare e una visita oculistica completa. I test e le procedure possono includere fotografie della cornea, dell'iride e della struttura attraverso la quale il fluido che normalmente circola dietro la cornea fuoriesce dall'occhio. Alcuni pazienti possono sottoporsi a tonografia a indentazione per misurare la facilità con cui questo fluido drena. In questa procedura, il paziente giace su un lettino ed entrambi gli occhi sono intorpiditi con colliri. Un piccolo strumento (tonometro) viene posizionato sulla superficie di un occhio e con l'altro occhio il paziente guarda una luce dall'alto. Altri test possono includere fotografie della parte posteriore dell'occhio e immagini ecografiche delle strutture dell'occhio. Un campione di sangue può essere prelevato per studiare la malattia genetica responsabile della malattia. I pazienti saranno sottoposti a esami di follow-up ogni 6 mesi per tutta la durata dello studio.

La terapia medica o chirurgica sarà raccomandata, a seconda dei casi, per i pazienti che sviluppano pressione oculare elevata o perdita della vista.