Anomalías de la cámara anterior del ojo, iris, córnea y cristalino

Este estudio investigará las anomalías oculares congénitas o del desarrollo que afectan el iris, la córnea y el cristalino y que, por lo general, van acompañadas de presión elevada dentro del ojo. Estos trastornos pueden causar pérdida de la visión, y el aumento de la presión ocular puede provocar glaucoma, una afección que también puede provocar la pérdida de la vista.

Los pacientes con enfermedad ocular de la cámara anterior del ojo, como el síndrome de Axenfeld, la anomalía de Rieger, la anomalía de Peter, el síndrome del endotelio iridocorneal, la megalocórnea, la hipertensión ocular y otros, son elegibles para este estudio. Los participantes tendrán un examen médico, antecedentes familiares y un examen completo de la vista. Las pruebas y los procedimientos pueden incluir fotografías de la córnea, el iris y la estructura a través de la cual sale del ojo el líquido que normalmente circula detrás de la córnea. Algunos pacientes pueden someterse a una tonografía de indentación para medir la facilidad con la que drena este líquido. En este procedimiento, el paciente se acuesta en una mesa de exploración y ambos ojos se adormecen con gotas para los ojos. Se coloca un pequeño instrumento (tonómetro) en la superficie de un ojo y, con el otro ojo, el paciente mira una luz en el techo. Otras pruebas pueden incluir fotografías de la parte posterior del ojo y ecografías de las estructuras del ojo. Se puede extraer una muestra de sangre para estudiar el trastorno genético responsable de la enfermedad. Los pacientes tendrán exámenes de seguimiento cada 6 meses durante la duración del estudio.

Se recomendará terapia médica o quirúrgica, según corresponda, para los pacientes que desarrollen presión ocular elevada o pérdida de la visión.