アラジール症候群の原因遺伝子のポジショナルクローニング
2008年3月3日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)
このプロジェクトの目標は、ポジショナル クローニング アプローチによって、アラジール症候群 (AGS) の原因となる遺伝子を特定し、クローニングすることです。
この目標に向けた最初のステップは、20p12 で AGS の最小のゲノム候補領域を定義し、定義上、この疾患の候補遺伝子であるこの領域内の遺伝子を特定し始めることです。
Alagille 症候群を研究している臨床研究者との共同作業で、罹患者の中期染色体とゲノム DNA を対象に、染色体下の欠失と候補遺伝子の変異を調べます。
Alagille 症候群に関与する遺伝子の特徴付けは、疾患の病態生理学、正常な肝臓の発達、およびこの疾患の治療に関する重要な洞察を提供する可能性があります。
最近、私たちと他の人たちは、Notch1 受容体である Jagged1 の変異がアラジール症候群の原因であることを発見しました。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
このプロジェクトの目標は、ポジショナル クローニング アプローチによって、アラジール症候群 (AGS) の原因となる遺伝子を特定し、クローニングすることです。
この目標に向けた最初のステップは、20p12 で AGS の最小のゲノム候補領域を定義し、定義上、この疾患の候補遺伝子であるこの領域内の遺伝子を特定し始めることです。
Alagille 症候群を研究している臨床研究者との共同作業で、罹患者の中期染色体とゲノム DNA を対象に、染色体下の欠失と候補遺伝子の変異を調べます。
Alagille 症候群に関与する遺伝子の特徴付けは、疾患の病態生理学、正常な肝臓の発達、およびこの疾患の治療に関する重要な洞察を提供する可能性があります。
研究の種類
観察的
入学
225
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
-この研究でサンプルが分析されるすべての登録された影響を受ける被験者は、アラジール症候群の臨床診断の基準を満たさなければなりません（症候群性胆管狭窄症）アラジール症候群と一致する肝生検所見および5つの主要な臨床基準のうち少なくとも3つを含む: 胆汁うっ滞、特徴的な顔、後部胚毒素、「蝶」の椎骨および心臓の所見。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Alagille D, Odievre M, Gautier M, Dommergues JP. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr. 1975 Jan;86(1):63-71. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80706-2.
- Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier M, Odievre M, Dommergues JP. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediatr. 1987 Feb;110(2):195-200. doi: 10.1016/s0022-3476(87)80153-1.
- Oda T, Elkahloun AG, Pike BL, Okajima K, Krantz ID, Genin A, Piccoli DA, Meltzer PS, Spinner NB, Collins FS, Chandrasekharappa SC. Mutations in the human Jagged1 gene are responsible for Alagille syndrome. Nat Genet. 1997 Jul;16(3):235-42. doi: 10.1038/ng0797-235.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
1997年5月1日
研究の完了
2000年3月1日
試験登録日
最初に提出
2000年4月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2002年12月9日
最初の投稿 (見積もり)
2002年12月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2008年3月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2008年3月3日
最終確認日
1999年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。