Alagille 증후군의 원인이 되는 유전자의 위치 클로닝
2008년 3월 3일 업데이트: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
이 프로젝트의 목표는 위치 복제 접근법을 통해 Alagille Syndrome(AGS)의 원인이 되는 유전자를 확인하고 복제하는 것입니다.
이 목표를 향한 첫 번째 단계는 20p12에서 AGS에 대한 가장 작은 게놈 후보 영역을 정의하고 이 영역 내에서 정의상 질병에 대한 후보 유전자인 유전자를 식별하기 시작하는 것입니다.
Alagille 증후군을 연구하는 임상의-조사관과의 공동 노력으로 영향을 받은 개인의 중기 염색체와 게놈 DNA를 대상으로 하위 염색체 결실 및 후보 유전자의 돌연변이에 대해 연구할 것입니다.
Alagille 증후군과 관련된 유전자의 특성화는 질병의 병리 생리학, 정상적인 간 발달 및 이 질병의 치료에 대한 중요한 통찰력을 제공할 수 있습니다.
최근 우리와 다른 사람들은 Notch1 수용체인 Jagged1의 돌연변이가 Alagille Syndrome의 원인임을 발견했습니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
이 프로젝트의 목표는 위치 복제 접근법을 통해 Alagille Syndrome(AGS)의 원인이 되는 유전자를 확인하고 복제하는 것입니다.
이 목표를 향한 첫 번째 단계는 20p12에서 AGS에 대한 가장 작은 게놈 후보 영역을 정의하고 이 영역 내에서 정의상 질병에 대한 후보 유전자인 유전자를 식별하기 시작하는 것입니다.
Alagille 증후군을 연구하는 임상의-조사관과의 공동 노력으로 영향을 받은 개인의 중기 염색체와 게놈 DNA를 대상으로 하위 염색체 결실 및 후보 유전자의 돌연변이에 대해 연구할 것입니다.
Alagille 증후군과 관련된 유전자의 특성화는 질병의 병리 생리학, 정상적인 간 발달 및 이 질병의 치료에 대한 중요한 통찰력을 제공할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록
225
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
이 연구에서 샘플을 분석할 영향을 받는 등록된 모든 피험자는 알라질 증후군과 일치하는 간 생검 소견 및 5가지 주요 임상 기준 중 3가지 이상을 포함하는 알라길 증후군(증후군성 담관 결핍)의 임상 진단 기준을 충족해야 합니다. : 담즙정체, 특징적인 얼굴, 후배아독소, "나비형" 척추뼈 및 심장 소견.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Alagille D, Odievre M, Gautier M, Dommergues JP. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr. 1975 Jan;86(1):63-71. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80706-2.
- Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier M, Odievre M, Dommergues JP. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediatr. 1987 Feb;110(2):195-200. doi: 10.1016/s0022-3476(87)80153-1.
- Oda T, Elkahloun AG, Pike BL, Okajima K, Krantz ID, Genin A, Piccoli DA, Meltzer PS, Spinner NB, Collins FS, Chandrasekharappa SC. Mutations in the human Jagged1 gene are responsible for Alagille syndrome. Nat Genet. 1997 Jul;16(3):235-42. doi: 10.1038/ng0797-235.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
1997년 5월 1일
연구 완료
2000년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2000년 4월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2002년 12월 9일
처음 게시됨 (추정)
2002년 12월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2008년 3월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2008년 3월 3일
마지막으로 확인됨
1999년 5월 1일
추가 정보
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