Clonación posicional de los genes responsables del síndrome de Alagille
3 de marzo de 2008 actualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
El objetivo del proyecto es identificar y clonar los genes responsables del Síndrome de Alagille (AGS) mediante un enfoque de clonación posicional.
El primer paso hacia este objetivo es definir la región genómica candidata más pequeña para AGS en 20p12 y comenzar a identificar genes dentro de esta región que son, por definición, genes candidatos para la enfermedad.
En un esfuerzo de colaboración con investigadores clínicos que estudian el síndrome de Alagille, se estudiarán los cromosomas en metafase y el ADN genómico de los individuos afectados para detectar deleciones subcromosómicas y mutaciones en los genes candidatos.
La caracterización de los genes implicados en el síndrome de Alagille podría proporcionar información importante sobre la fisiopatología de la enfermedad, el desarrollo de un hígado normal y el tratamiento de esta enfermedad.
Recientemente, nosotros y otros descubrimos que las mutaciones en Jagged1, un receptor Notch1, son responsables del síndrome de Alagille.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El objetivo del proyecto es identificar y clonar los genes responsables del Síndrome de Alagille (AGS) mediante un enfoque de clonación posicional.
El primer paso hacia este objetivo es definir la región genómica candidata más pequeña para AGS en 20p12 y comenzar a identificar genes dentro de esta región que son, por definición, genes candidatos para la enfermedad.
En un esfuerzo de colaboración con investigadores clínicos que estudian el síndrome de Alagille, se estudiarán los cromosomas en metafase y el ADN genómico de los individuos afectados para detectar deleciones subcromosómicas y mutaciones en los genes candidatos.
La caracterización de los genes implicados en el síndrome de Alagille podría proporcionar información importante sobre la fisiopatología de la enfermedad, el desarrollo de un hígado normal y el tratamiento de esta enfermedad.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción
225
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Todos los sujetos afectados inscritos, cuyas muestras se analizarán en este estudio, deben cumplir con los criterios para el diagnóstico clínico del síndrome de Alagille (brevedad sindrómica de los conductos biliares), que incluyen hallazgos de biopsia hepática compatibles con el síndrome de Alagille y al menos 3 de los 5 criterios clínicos primarios. : colestasis, cara característica, embriotoxon posterior, vértebras en "mariposa" y hallazgos cardíacos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Alagille D, Odievre M, Gautier M, Dommergues JP. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr. 1975 Jan;86(1):63-71. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80706-2.
- Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier M, Odievre M, Dommergues JP. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediatr. 1987 Feb;110(2):195-200. doi: 10.1016/s0022-3476(87)80153-1.
- Oda T, Elkahloun AG, Pike BL, Okajima K, Krantz ID, Genin A, Piccoli DA, Meltzer PS, Spinner NB, Collins FS, Chandrasekharappa SC. Mutations in the human Jagged1 gene are responsible for Alagille syndrome. Nat Genet. 1997 Jul;16(3):235-42. doi: 10.1038/ng0797-235.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de mayo de 1997
Finalización del estudio
1 de marzo de 2000
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de abril de 2000
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de diciembre de 2002
Publicado por primera vez (Estimar)
10 de diciembre de 2002
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
4 de marzo de 2008
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de marzo de 2008
Última verificación
1 de mayo de 1999
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades del HIGADO
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del Tracto Biliar
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades de las vías biliares
- Colestasis Intrahepática
- Colestasis
- Síndrome
- Síndrome de Alagille
Otros números de identificación del estudio
- 970122
- 97-HG-0122
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