Poziční klonování genu (genů) odpovědných za Alagilleův syndrom
3. března 2008 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Cílem projektu je identifikovat a klonovat gen(y) odpovědný za Alagilleův syndrom (AGS) přístupem pozičního klonování.
Prvním krokem k tomuto cíli je definovat nejmenší genomickou kandidátskou oblast pro AGS na 20p12 a začít identifikovat geny v této oblasti, které jsou podle definice kandidátními geny pro onemocnění.
Ve spolupráci s klinickými výzkumníky studujícími Alagilleův syndrom budou metafázové chromozomy a genomová DNA postižených jedinců studovány na subchromozomální delece a mutace v kandidátských genech.
Charakterizace genů zapojených do Alagilleova syndromu by mohla poskytnout důležitý pohled na patofyziologii onemocnění, vývoj normálních jater a léčbu tohoto onemocnění.
Nedávno jsme my a další zjistili, že mutace v Jagged1, receptoru Notch1, jsou zodpovědné za Alagilleův syndrom.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Cílem projektu je identifikovat a klonovat gen(y) odpovědný za Alagilleův syndrom (AGS) přístupem pozičního klonování.
Prvním krokem k tomuto cíli je definovat nejmenší genomickou kandidátskou oblast pro AGS na 20p12 a začít identifikovat geny v této oblasti, které jsou podle definice kandidátními geny pro onemocnění.
Ve spolupráci s klinickými výzkumníky studujícími Alagilleův syndrom budou metafázové chromozomy a genomová DNA postižených jedinců studovány na subchromozomální delece a mutace v kandidátských genech.
Charakterizace genů zapojených do Alagilleova syndromu by mohla poskytnout důležitý pohled na patofyziologii onemocnění, vývoj normálních jater a léčbu tohoto onemocnění.
Typ studie
Pozorovací
Zápis
225
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Všichni zařazení postižení jedinci, jejichž vzorky budou analyzovány v této studii, musí splňovat kritéria pro klinickou diagnózu Alagillova syndromu (syndromní nedostatek žlučovodů), která zahrnují nálezy jaterní biopsie v souladu s Alagillovým syndromem a alespoň 3 z 5 primárních klinických kritérií. : cholestáza, charakteristický obličej, zadní embryotoxon, "motýlí" obratle a kardiální nález.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Alagille D, Odievre M, Gautier M, Dommergues JP. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr. 1975 Jan;86(1):63-71. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80706-2.
- Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier M, Odievre M, Dommergues JP. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediatr. 1987 Feb;110(2):195-200. doi: 10.1016/s0022-3476(87)80153-1.
- Oda T, Elkahloun AG, Pike BL, Okajima K, Krantz ID, Genin A, Piccoli DA, Meltzer PS, Spinner NB, Collins FS, Chandrasekharappa SC. Mutations in the human Jagged1 gene are responsible for Alagille syndrome. Nat Genet. 1997 Jul;16(3):235-42. doi: 10.1038/ng0797-235.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. května 1997
Dokončení studie
1. března 2000
Termíny zápisu do studia
První předloženo
6. dubna 2000
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
9. prosince 2002
První zveřejněno (Odhad)
10. prosince 2002
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
4. března 2008
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. března 2008
Naposledy ověřeno
1. května 1999
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci trávicího systému
- Patologické procesy
- Kardiovaskulární choroby
- Choroba
- Vrozené vady
- Onemocnění jater
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci žlučových cest
- Srdeční vady, vrozené
- Kardiovaskulární abnormality
- Abnormality, vícenásobné
- Nemoci žlučových cest
- Cholestáza, intrahepatální
- Cholestáza
- Syndrom
- Alagille syndrom
Další identifikační čísla studie
- 970122
- 97-HG-0122
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .