Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Klonowanie pozycyjne genu (genów) odpowiedzialnego za zespół Alagille'a

3 marca 2008 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Celem projektu jest zidentyfikowanie i sklonowanie genu odpowiedzialnego za zespół Alagille'a (AGS) za pomocą metody klonowania pozycyjnego. Pierwszym krokiem w kierunku tego celu jest zdefiniowanie najmniejszego genomowego regionu kandydującego na AGS w 20p12 i rozpoczęcie identyfikacji genów w tym regionie, które z definicji są genami kandydującymi do choroby. We współpracy z klinicystami-badaczami badającymi zespół Alagille'a chromosomy metafazowe i genomowy DNA osób dotkniętych chorobą będą badane pod kątem delecji subchromosomalnych i mutacji w genach kandydujących. Charakterystyka genów zaangażowanych w zespół Alagille'a może dostarczyć ważnych informacji na temat patofizjologii choroby, rozwoju prawidłowej wątroby i leczenia tej choroby. Niedawno my i inni odkryliśmy, że mutacje w Jagged1, receptorze Notch1, są odpowiedzialne za zespół Alagille'a.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Celem projektu jest zidentyfikowanie i sklonowanie genu odpowiedzialnego za zespół Alagille'a (AGS) za pomocą metody klonowania pozycyjnego. Pierwszym krokiem w kierunku tego celu jest zdefiniowanie najmniejszego genomowego regionu kandydującego na AGS w 20p12 i rozpoczęcie identyfikacji genów w tym regionie, które z definicji są genami kandydującymi do choroby. We współpracy z klinicystami-badaczami badającymi zespół Alagille'a chromosomy metafazowe i genomowy DNA osób dotkniętych chorobą będą badane pod kątem delecji subchromosomalnych i mutacji w genach kandydujących. Charakterystyka genów zaangażowanych w zespół Alagille'a może dostarczyć ważnych informacji na temat patofizjologii choroby, rozwoju prawidłowej wątroby i leczenia tej choroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

225

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Wszyscy włączeni pacjenci dotknięci chorobą, których próbki będą analizowane w tym badaniu, muszą spełniać kryteria klinicznego rozpoznania zespołu Alagille'a (zespołowy niedobór dróg żółciowych), które obejmują wyniki biopsji wątroby odpowiadające zespołowi Alagille'a i co najmniej 3 z 5 głównych kryteriów klinicznych : cholestaza, charakterystyczna twarz, tylny embriotokson, kręgi „motyla” i zmiany w sercu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 1997

Ukończenie studiów

1 marca 2000

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 kwietnia 2000

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2002

Pierwszy wysłany (Oszacować)

10 grudnia 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

4 marca 2008

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 marca 2008

Ostatnia weryfikacja

1 maja 1999

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 970122
  • 97-HG-0122

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj