Alagillen oireyhtymästä vastuussa olevan geenin (geenien) paikallinen kloonaus
maanantai 3. maaliskuuta 2008 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Projektin tavoitteena on tunnistaa ja kloonata Alagillen oireyhtymästä (AGS) vastuussa olevat geenit paikannuskloonausmenetelmällä.
Ensimmäinen askel kohti tätä tavoitetta on määritellä pienin genominen ehdokasalue AGS:lle kohdassa 20p12 ja alkaa tunnistaa tällä alueella olevia geenejä, jotka ovat määritelmän mukaan taudin ehdokasgeenejä.
Yhteistyössä Alagillen oireyhtymää tutkivien kliinikko-tutkijoiden kanssa tutkitaan sairastuneiden yksilöiden metafaasikromosomeja ja genomista DNA:ta subkromosomaalisten deleetioiden ja ehdokasgeenien mutaatioiden varalta.
Alagillen oireyhtymään liittyvien geenien karakterisointi voisi tarjota tärkeän kuvan taudin patofysiologiasta, normaalin maksan kehittymisestä ja tämän taudin hoidosta.
Äskettäin me ja muut havaitsimme, että mutaatiot Jagged1:ssä, Notch1-reseptorissa, ovat vastuussa Alagillen oireyhtymästä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Projektin tavoitteena on tunnistaa ja kloonata Alagillen oireyhtymästä (AGS) vastuussa olevat geenit paikannuskloonausmenetelmällä.
Ensimmäinen askel kohti tätä tavoitetta on määritellä pienin genominen ehdokasalue AGS:lle kohdassa 20p12 ja alkaa tunnistaa tällä alueella olevia geenejä, jotka ovat määritelmän mukaan taudin ehdokasgeenejä.
Yhteistyössä Alagillen oireyhtymää tutkivien kliinikko-tutkijoiden kanssa tutkitaan sairastuneiden yksilöiden metafaasikromosomeja ja genomista DNA:ta subkromosomaalisten deleetioiden ja ehdokasgeenien mutaatioiden varalta.
Alagillen oireyhtymään liittyvien geenien karakterisointi voisi tarjota tärkeän kuvan taudin patofysiologiasta, normaalin maksan kehittymisestä ja tämän taudin hoidosta.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen
225
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Kaikkien tutkimusryhmään kuuluvien potilaiden, joiden näytteet analysoidaan tässä tutkimuksessa, on täytettävä Alagillen oireyhtymän (syndrominen sappitiehyiden puute) kliinisen diagnoosin kriteerit, joihin sisältyvät Alagillen oireyhtymän mukaiset maksabiopsialöydökset ja vähintään kolme viidestä ensisijaisesta kliinisestä kriteeristä. : kolestaasi, tyypilliset kasvot, posteriorinen alkiotoksoni, "perhonen" nikamat ja sydämen löydökset.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Alagille D, Odievre M, Gautier M, Dommergues JP. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr. 1975 Jan;86(1):63-71. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80706-2.
- Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier M, Odievre M, Dommergues JP. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediatr. 1987 Feb;110(2):195-200. doi: 10.1016/s0022-3476(87)80153-1.
- Oda T, Elkahloun AG, Pike BL, Okajima K, Krantz ID, Genin A, Piccoli DA, Meltzer PS, Spinner NB, Collins FS, Chandrasekharappa SC. Mutations in the human Jagged1 gene are responsible for Alagille syndrome. Nat Genet. 1997 Jul;16(3):235-42. doi: 10.1038/ng0797-235.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 1. toukokuuta 1997
Opintojen valmistuminen
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2000
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 6. huhtikuuta 2000
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 9. joulukuuta 2002
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 10. joulukuuta 2002
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Tiistai 4. maaliskuuta 2008
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 3. maaliskuuta 2008
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. toukokuuta 1999
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Patologiset prosessit
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Maksasairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sappiteiden sairaudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Sappitieteiden sairaudet
- Kolestaasi, intrahepaattinen
- Kolestaasi
- Oireyhtymä
- Alagillen oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 970122
- 97-HG-0122
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .