Positionsklonierung des/der für das Alagille-Syndrom verantwortlichen Gens/Gene
3. März 2008 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Das Ziel des Projekts ist die Identifizierung und Klonierung der für das Alagille-Syndrom (AGS) verantwortlichen Gene durch einen Positions-Klonierungsansatz.
Der erste Schritt in Richtung dieses Ziels besteht darin, die kleinste genomische Kandidatenregion für AGS bei 20p12 zu definieren und mit der Identifizierung von Genen innerhalb dieser Region zu beginnen, die per Definition Kandidatengene für die Krankheit sind.
In Zusammenarbeit mit klinischen Forschern, die das Alagille-Syndrom untersuchen, werden Metaphase-Chromosomen und genomische DNA von betroffenen Personen auf subchromosomale Deletionen und Mutationen in den Kandidatengenen untersucht.
Die Charakterisierung von Genen, die am Alagille-Syndrom beteiligt sind, könnte wichtige Einblicke in die Pathophysiologie der Krankheit, die Entwicklung einer normalen Leber und die Behandlung dieser Krankheit liefern.
Kürzlich haben wir und andere herausgefunden, dass Mutationen in Jagged1, einem Notch1-Rezeptor, für das Alagille-Syndrom verantwortlich sind.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Das Ziel des Projekts ist die Identifizierung und Klonierung der für das Alagille-Syndrom (AGS) verantwortlichen Gene durch einen Positions-Klonierungsansatz.
Der erste Schritt in Richtung dieses Ziels besteht darin, die kleinste genomische Kandidatenregion für AGS bei 20p12 zu definieren und mit der Identifizierung von Genen innerhalb dieser Region zu beginnen, die per Definition Kandidatengene für die Krankheit sind.
In Zusammenarbeit mit klinischen Forschern, die das Alagille-Syndrom untersuchen, werden Metaphase-Chromosomen und genomische DNA von betroffenen Personen auf subchromosomale Deletionen und Mutationen in den Kandidatengenen untersucht.
Die Charakterisierung von Genen, die am Alagille-Syndrom beteiligt sind, könnte wichtige Einblicke in die Pathophysiologie der Krankheit, die Entwicklung einer normalen Leber und die Behandlung dieser Krankheit liefern.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung
225
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
Alle aufgenommenen betroffenen Probanden, deren Proben in dieser Studie analysiert werden, müssen die Kriterien für die klinische Diagnose des Alagille-Syndroms (Syndrom der Gallengangsschwäche) erfüllen, zu denen Leberbiopsiebefunde im Einklang mit dem Alagille-Syndrom und mindestens 3 der 5 primären klinischen Kriterien gehören : Cholestase, charakteristisches Gesicht, hinteres Embryotoxon, "Schmetterlings"-Wirbel und Herzbefund.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Alagille D, Odievre M, Gautier M, Dommergues JP. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr. 1975 Jan;86(1):63-71. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80706-2.
- Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier M, Odievre M, Dommergues JP. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediatr. 1987 Feb;110(2):195-200. doi: 10.1016/s0022-3476(87)80153-1.
- Oda T, Elkahloun AG, Pike BL, Okajima K, Krantz ID, Genin A, Piccoli DA, Meltzer PS, Spinner NB, Collins FS, Chandrasekharappa SC. Mutations in the human Jagged1 gene are responsible for Alagille syndrome. Nat Genet. 1997 Jul;16(3):235-42. doi: 10.1038/ng0797-235.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Mai 1997
Studienabschluss
1. März 2000
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
6. April 2000
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
9. Dezember 2002
Zuerst gepostet (Schätzen)
10. Dezember 2002
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
4. März 2008
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
3. März 2008
Zuletzt verifiziert
1. Mai 1999
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Verdauungssystems
- Pathologische Prozesse
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Erkrankung
- Angeborene Anomalien
- Leberkrankheiten
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen der Gallenwege
- Herzfehler, angeboren
- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Anomalien, mehrere
- Gallengangserkrankungen
- Cholestase, intrahepatisch
- Cholestase
- Syndrom
- Alagille-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- 970122
- 97-HG-0122
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