Positionel kloning af det eller de gener, der er ansvarlige for Alagilles syndrom
3. marts 2008 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Målet med projektet er at identificere og klone det eller de gener, der er ansvarlige for Alagille Syndrome (AGS) ved en positionel kloningstilgang.
Det første skridt mod dette mål er at definere den mindste genomiske kandidatregion for AGS ved 20p12 og at begynde at identificere gener inden for denne region, som per definition er kandidatgener for sygdommen.
I et samarbejde med klinikere-forskere, der studerer Alagille-syndromet, vil metafase-kromosomer og genomisk DNA fra berørte individer blive undersøgt for subkromosomale deletioner og for mutationer i kandidatgener.
Karakterisering af gener involveret i Alagille syndrom kunne give vigtig indsigt i sygdommens patofysiologi, udviklingen af normal lever og behandling af denne sygdom.
For nylig fandt vi og andre ud af, at mutationer i Jagged1, en Notch1-receptor, er ansvarlige for Alagille-syndrom.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Målet med projektet er at identificere og klone det eller de gener, der er ansvarlige for Alagille Syndrome (AGS) ved en positionel kloningstilgang.
Det første skridt mod dette mål er at definere den mindste genomiske kandidatregion for AGS ved 20p12 og at begynde at identificere gener inden for denne region, som per definition er kandidatgener for sygdommen.
I et samarbejde med klinikere-forskere, der studerer Alagille-syndromet, vil metafase-kromosomer og genomisk DNA fra berørte individer blive undersøgt for subkromosomale deletioner og for mutationer i kandidatgener.
Karakterisering af gener involveret i Alagille syndrom kunne give vigtig indsigt i sygdommens patofysiologi, udviklingen af normal lever og behandling af denne sygdom.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding
225
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Alle tilmeldte berørte forsøgspersoner, hvis prøver vil blive analyseret i denne undersøgelse, skal opfylde kriterierne for den kliniske diagnose af Alagille Syndrome (Syndromic Bile Duct Paucity), som omfatter leverbiopsifund i overensstemmelse med Alagille Syndrome og mindst 3 af de 5 primære kliniske kriterier : kolestase, karakteristisk ansigt, posterior embryotokson, "sommerfugle"-hvirvler og hjertefund.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Alagille D, Odievre M, Gautier M, Dommergues JP. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr. 1975 Jan;86(1):63-71. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80706-2.
- Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier M, Odievre M, Dommergues JP. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediatr. 1987 Feb;110(2):195-200. doi: 10.1016/s0022-3476(87)80153-1.
- Oda T, Elkahloun AG, Pike BL, Okajima K, Krantz ID, Genin A, Piccoli DA, Meltzer PS, Spinner NB, Collins FS, Chandrasekharappa SC. Mutations in the human Jagged1 gene are responsible for Alagille syndrome. Nat Genet. 1997 Jul;16(3):235-42. doi: 10.1038/ng0797-235.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. maj 1997
Studieafslutning
1. marts 2000
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
6. april 2000
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
9. december 2002
Først opslået (Skøn)
10. december 2002
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
4. marts 2008
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
3. marts 2008
Sidst verificeret
1. maj 1999
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Patologiske processer
- Hjerte-kar-sygdomme
- Sygdom
- Medfødte abnormiteter
- Leversygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Galdevejssygdomme
- Hjertefejl, medfødt
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Abnormiteter, multiple
- Galdevejssygdomme
- Kolestase, intrahepatisk
- Kolestase
- Syndrom
- Alagille syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- 970122
- 97-HG-0122
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .