Clonagem posicional do(s) gene(s) responsável(is) pela síndrome de Alagille
3 de março de 2008 atualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
O objetivo do projeto é identificar e clonar o(s) gene(s) responsável(is) pela Síndrome de Alagille (AGS) por meio de uma abordagem de clonagem posicional.
O primeiro passo para esse objetivo é definir a menor região genômica candidata para AGS em 20p12 e começar a identificar genes dentro dessa região que são, por definição, genes candidatos para a doença.
Em um esforço colaborativo com pesquisadores clínicos que estudam a síndrome de Alagille, cromossomos metafásicos e DNA genômico de indivíduos afetados serão estudados para deleções subcromossômicas e para mutações nos genes candidatos.
A caracterização dos genes envolvidos na síndrome de Alagille pode fornecer informações importantes sobre a fisiopatologia da doença, o desenvolvimento do fígado normal e o tratamento desta doença.
Recentemente, nós e outros descobrimos que mutações em Jagged1, um receptor Notch1, são responsáveis pela Síndrome de Alagille.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
O objetivo do projeto é identificar e clonar o(s) gene(s) responsável(is) pela Síndrome de Alagille (AGS) por meio de uma abordagem de clonagem posicional.
O primeiro passo para esse objetivo é definir a menor região genômica candidata para AGS em 20p12 e começar a identificar genes dentro dessa região que são, por definição, genes candidatos para a doença.
Em um esforço colaborativo com pesquisadores clínicos que estudam a síndrome de Alagille, cromossomos metafásicos e DNA genômico de indivíduos afetados serão estudados para deleções subcromossômicas e para mutações nos genes candidatos.
A caracterização dos genes envolvidos na síndrome de Alagille pode fornecer informações importantes sobre a fisiopatologia da doença, o desenvolvimento do fígado normal e o tratamento desta doença.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição
225
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Todos os indivíduos afetados inscritos, cujas amostras serão analisadas neste estudo, devem atender aos critérios para o diagnóstico clínico da Síndrome de Alagille (Sindrômica da Falta de Ductos Biliares), que incluem achados de biópsia hepática consistentes com a Síndrome de Alagille e pelo menos 3 dos 5 critérios clínicos primários : colestase, face característica, embriotóxon posterior, vértebras em "borboleta" e achados cardíacos.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Alagille D, Odievre M, Gautier M, Dommergues JP. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr. 1975 Jan;86(1):63-71. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80706-2.
- Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier M, Odievre M, Dommergues JP. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediatr. 1987 Feb;110(2):195-200. doi: 10.1016/s0022-3476(87)80153-1.
- Oda T, Elkahloun AG, Pike BL, Okajima K, Krantz ID, Genin A, Piccoli DA, Meltzer PS, Spinner NB, Collins FS, Chandrasekharappa SC. Mutations in the human Jagged1 gene are responsible for Alagille syndrome. Nat Genet. 1997 Jul;16(3):235-42. doi: 10.1038/ng0797-235.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de maio de 1997
Conclusão do estudo
1 de março de 2000
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de abril de 2000
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
9 de dezembro de 2002
Primeira postagem (Estimativa)
10 de dezembro de 2002
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
4 de março de 2008
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de março de 2008
Última verificação
1 de maio de 1999
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do aparelho digestivo
- Processos Patológicos
- Doenças cardiovasculares
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças do Fígado
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças das vias biliares
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades, Múltiplas
- Doenças das vias biliares
- Colestase Intra-hepática
- Colestase
- Síndrome
- Síndrome de Alagille
Outros números de identificação do estudo
- 970122
- 97-HG-0122
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