Clonazione posizionale dei geni responsabili della sindrome di Alagille
3 marzo 2008 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
L'obiettivo del progetto è identificare e clonare i geni responsabili della Sindrome di Alagille (AGS) mediante un approccio di clonazione posizionale.
Il primo passo verso questo obiettivo è definire la più piccola regione genomica candidata per AGS a 20p12 e iniziare a identificare i geni all'interno di questa regione che sono, per definizione, geni candidati per la malattia.
In uno sforzo collaborativo con ricercatori clinici che studiano la sindrome di Alagille, i cromosomi metafasici e il DNA genomico di individui affetti saranno studiati per le delezioni subcromosomiche e per le mutazioni nei geni candidati.
La caratterizzazione dei geni coinvolti nella sindrome di Alagille potrebbe fornire informazioni importanti sulla patofisiologia della malattia, sullo sviluppo del fegato normale e sul trattamento di questa malattia.
Recentemente, noi e altri abbiamo scoperto che le mutazioni in Jagged1, un recettore Notch1, sono responsabili della sindrome di Alagille.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
L'obiettivo del progetto è identificare e clonare i geni responsabili della Sindrome di Alagille (AGS) mediante un approccio di clonazione posizionale.
Il primo passo verso questo obiettivo è definire la più piccola regione genomica candidata per AGS a 20p12 e iniziare a identificare i geni all'interno di questa regione che sono, per definizione, geni candidati per la malattia.
In uno sforzo collaborativo con ricercatori clinici che studiano la sindrome di Alagille, i cromosomi metafasici e il DNA genomico di individui affetti saranno studiati per le delezioni subcromosomiche e per le mutazioni nei geni candidati.
La caratterizzazione dei geni coinvolti nella sindrome di Alagille potrebbe fornire informazioni importanti sulla patofisiologia della malattia, sullo sviluppo del fegato normale e sul trattamento di questa malattia.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione
225
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Tutti i soggetti affetti arruolati, i cui campioni saranno analizzati in questo studio, devono soddisfare i criteri per la diagnosi clinica della sindrome di Alagille (scarsità sindromica del dotto biliare) che includono i risultati della biopsia epatica coerenti con la sindrome di Alagille e almeno 3 dei 5 criteri clinici primari : colestasi, volto caratteristico, embriotoxon posteriore, vertebre a "farfalla" e reperti cardiaci.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Alagille D, Odievre M, Gautier M, Dommergues JP. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr. 1975 Jan;86(1):63-71. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80706-2.
- Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier M, Odievre M, Dommergues JP. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediatr. 1987 Feb;110(2):195-200. doi: 10.1016/s0022-3476(87)80153-1.
- Oda T, Elkahloun AG, Pike BL, Okajima K, Krantz ID, Genin A, Piccoli DA, Meltzer PS, Spinner NB, Collins FS, Chandrasekharappa SC. Mutations in the human Jagged1 gene are responsible for Alagille syndrome. Nat Genet. 1997 Jul;16(3):235-42. doi: 10.1038/ng0797-235.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 maggio 1997
Completamento dello studio
1 marzo 2000
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
6 aprile 2000
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
9 dicembre 2002
Primo Inserito (Stima)
10 dicembre 2002
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
4 marzo 2008
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
3 marzo 2008
Ultimo verificato
1 maggio 1999
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie dell'apparato digerente
- Processi patologici
- Malattia cardiovascolare
- Patologia
- Anomalie congenite
- Malattie del fegato
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie delle vie biliari
- Difetti cardiaci, congeniti
- Anomalie cardiovascolari
- Anomalie multiple
- Malattie del dotto biliare
- Colestasi, intraepatico
- Colestasi
- Sindrome
- Sindrome di Alagille
Altri numeri di identificazione dello studio
- 970122
- 97-HG-0122
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