Posisjonell kloning av genene som er ansvarlige for Alagille syndrom

Målet med prosjektet er å identifisere og klone genet/gene som er ansvarlige for Alagille-syndromet (AGS) ved hjelp av en posisjonell kloningstilnærming. Det første skrittet mot dette målet er å definere den minste genomiske kandidatregionen for AGS ved 20p12 og å begynne å identifisere gener innenfor denne regionen som per definisjon er kandidatgener for sykdommen. I et samarbeid med kliniker-etterforskere som studerer Alagille-syndromet, vil metafasekromosomer og genomisk DNA fra berørte individer bli studert for subkromosomale delesjoner og for mutasjoner i kandidatgenene. Karakterisering av gener involvert i Alagille syndrom kan gi viktig innsikt i sykdommens patofysiologi, utvikling av normal lever og behandling av denne sykdommen. Nylig fant vi og andre ut at mutasjoner i Jagged1, en Notch1-reseptor, er ansvarlig for Alagille-syndrom.