遺伝性心疾患に関連する遺伝子異常の徴候と症状
2008年3月3日 更新者：National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
家族性心筋症に関連する遺伝子変異の臨床症状
遺伝性心疾患 (家族性心筋症) は、遺伝情報の異常によって家族に受け継がれる心臓に影響を与える状態です。 これらの状態は、多くの心臓関連の死亡や病気の原因となっています。
この研究では、研究者は、遺伝性心疾患を引き起こす特定の遺伝子異常に関連する徴候と症状 (臨床的相関) を特定したいと考えています。
これを行うために、研究者は遺伝性心疾患と診断された患者と患者の家族を評価することを計画しています。 研究に参加している患者は、血液検査、心電図 (EKG)、心エコー図など、いくつかの検査を受けます。 より鮮明な画像を提供するために、患者は心臓の MRI を受けるように求められる場合もあります。
この研究に参加している患者は、それによって直接利益を得ることはできません。 しかし、この研究から得られた情報は、将来、他の人の医療、治療、および問題の予防に役立つ可能性があります。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
家族性心筋症 (FC) は、多くの場合、非対立遺伝子と対立遺伝子の両方の遺伝的異質性を示します。
我々は、同一かつ別個の分子欠陥を有する家系のセットを特定および拡大することにより、FCを引き起こす特定の遺伝的欠陥の臨床的相関を決定することを提案する.
研究の種類
観察的
入学
9999
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
心筋症の個人は、評価のために NIH に照会されました。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment. Circulation. 1995 Oct 1;92(7):1680-92. doi: 10.1161/01.cir.92.7.1680.
- Fananapazir L, Epstein ND. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and limitations of screening methods. Circulation. 1995 Aug 15;92(4):700-4. doi: 10.1161/01.cir.92.4.700. No abstract available.
- Fananapazir L, McAreavey D. Hypertrophic cardiomyopathy: evaluation and treatment of patients at high risk for sudden death. Pacing Clin Electrophysiol. 1997 Feb;20(2 Pt 2):478-501. doi: 10.1111/j.1540-8159.1997.tb06206.x.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
1999年3月1日
研究の完了
2001年4月1日
試験登録日
最初に提出
1999年11月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2002年12月9日
最初の投稿 (見積もり)
2002年12月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2008年3月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2008年3月3日
最終確認日
2000年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 990065
- 99-H-0065
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