Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Oznaki i objawy nieprawidłowości genetycznych związanych z dziedzicznymi chorobami serca

3 marca 2008 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Manifestacje kliniczne mutacji w genach związanych z rodzinną kardiomiopatią

Genetycznie dziedziczne choroby serca (rodzinne kardiomiopatie) to stany wpływające na serce przekazywane członkom rodziny poprzez nieprawidłowości w informacji genetycznej. Warunki te są odpowiedzialne za wiele zgonów i chorób związanych z sercem.

W tym badaniu naukowcy mają nadzieję określić oznaki i objawy (korelacja kliniczna) związane z określonymi nieprawidłowościami genetycznymi powodującymi dziedziczne choroby serca.

W tym celu naukowcy planują ocenić pacjentów i członków rodzin pacjentów, u których zdiagnozowano wrodzoną chorobę serca. Pacjenci biorący udział w badaniu zostaną poddani kilku badaniom, w tym badaniom krwi, elektrokardiogramom (EKG) i echokardiogramom. Pacjenci mogą również zostać poproszeni o poddanie się MRI serca, aby uzyskać wyraźniejszy obraz tego.

Pacjenci biorący udział w tym badaniu mogą nie odnosić z niego bezpośrednich korzyści. Jednak informacje zebrane podczas badania mogą przyczynić się do opieki medycznej, leczenia i zapobiegania problemom innych osób w przyszłości.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Kardiomiopatia rodzinna (FC) często wykazuje zarówno niealleliczną, jak i alleliczną heterogeniczność genetyczną. Proponujemy określenie klinicznych korelatów określonych defektów genetycznych, które powodują FC, poprzez identyfikację i rozszerzenie zestawu rodzajów z identycznymi i odrębnymi defektami molekularnymi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

9999

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Osoby z kardiomiopatią kierowane na ocenę do NIH.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 marca 1999

Ukończenie studiów

1 kwietnia 2001

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2002

Pierwszy wysłany (Oszacować)

10 grudnia 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

4 marca 2008

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 marca 2008

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2000

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 990065
  • 99-H-0065

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj