Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Známky a příznaky genetických abnormalit spojených s dědičným onemocněním srdce

3. března 2008 aktualizováno: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Klinické projevy mutací v genech spojených s familiární kardiomyopatií

Geneticky dědičné srdeční choroby (familiární kardiomyopatie) jsou stavy postihující srdce přenášené na členy rodiny prostřednictvím abnormalit v genetické informaci. Tyto stavy jsou zodpovědné za mnoho úmrtí a nemocí souvisejících se srdcem.

V této studii vědci doufají, že určí příznaky a symptomy (klinickou korelaci) spojené se specifickými genetickými abnormalitami způsobujícími dědičné srdeční choroby.

Za tímto účelem vědci plánují vyhodnotit pacienty a rodinné příslušníky pacientů s diagnostikovanou dědičnou srdeční chorobou. Pacienti účastnící se studie podstoupí několik testů včetně krevních testů, elektrokardiogramů (EKG) a echokardiogramů. Pacienti mohou být také požádáni, aby podstoupili MRI srdce, aby získali jasnější obraz.

Pacienti účastnící se této studie z ní nemusí mít přímý prospěch. Informace shromážděné ze studie však mohou v budoucnu přispět k lékařské péči, léčbě a prevenci problémů pro ostatní.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Familiární kardiomyopatie (FC) často vykazuje nealelickou i alelickou genetickou heterogenitu. Navrhujeme určit klinické koreláty specifických genetických defektů, které způsobují FC, identifikací a rozšířením souboru příbuzných s identickými a odlišnými molekulárními defekty.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

9999

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Jedinci s kardiomyopatií byli posláni k vyšetření na NIH.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 1999

Dokončení studie

1. dubna 2001

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. prosince 2002

První zveřejněno (Odhad)

10. prosince 2002

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

4. března 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. března 2008

Naposledy ověřeno

1. února 2000

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 990065
  • 99-H-0065

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit