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Sinais e sintomas de anormalidades genéticas associadas a doenças cardíacas hereditárias

3 de março de 2008 atualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Manifestações clínicas de mutações em genes ligados à cardiomiopatia familiar

Doenças cardíacas herdadas geneticamente (cardiomiopatias familiares) são condições que afetam o coração transmitidas aos membros da família por meio de anormalidades na informação genética. Essas condições são responsáveis ​​por muitas mortes e doenças relacionadas ao coração.

Neste estudo, os pesquisadores esperam determinar os sinais e sintomas (correlação clínica) associados a anormalidades genéticas específicas que causam doenças cardíacas hereditárias.

Para isso, os pesquisadores planejam avaliar pacientes e familiares de pacientes diagnosticados com doenças cardíacas hereditárias. Os pacientes que participam do estudo serão submetidos a vários testes, incluindo exames de sangue, eletrocardiogramas (ECG) e ecocardiogramas. Os pacientes também podem ser solicitados a fazer uma ressonância magnética do coração para fornecer uma imagem mais clara dele.

Os pacientes que participam deste estudo podem não ser diretamente beneficiados por ele. No entanto, as informações coletadas no estudo podem contribuir para a assistência médica, tratamento e prevenção de problemas para outras pessoas no futuro.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Descrição detalhada

A cardiomiopatia familiar (CF) frequentemente demonstra heterogeneidade genética não alélica e alélica. Propomos determinar os correlatos clínicos de defeitos genéticos específicos que causam FC, identificando e expandindo um conjunto de parentesco com defeitos moleculares idênticos e distintos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição

9999

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Indivíduos com cardiomiopatia encaminhados para avaliação ao NIH.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de março de 1999

Conclusão do estudo

1 de abril de 2001

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de novembro de 1999

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de dezembro de 2002

Primeira postagem (Estimativa)

10 de dezembro de 2002

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

4 de março de 2008

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de março de 2008

Última verificação

1 de fevereiro de 2000

Mais Informações

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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