Segni e sintomi di anomalie genetiche legate a malattie cardiache ereditarie
Manifestazioni cliniche di mutazioni nei geni legate alla cardiomiopatia familiare
Le cardiopatie ereditarie geneticamente (cardiomiopatie familiari) sono condizioni che interessano il cuore e trasmesse ai membri della famiglia attraverso anomalie nelle informazioni genetiche. Queste condizioni sono responsabili di molte morti e malattie legate al cuore.
In questo studio i ricercatori sperano di determinare i segni ei sintomi (correlazione clinica) associati a specifiche anomalie genetiche che causano malattie cardiache ereditarie.
Per fare ciò, i ricercatori hanno in programma di valutare pazienti e familiari di pazienti con diagnosi di cardiopatia ereditaria. I pazienti che partecipano allo studio saranno sottoposti a diversi test tra cui esami del sangue, elettrocardiogrammi (ECG) ed ecocardiogrammi. Ai pazienti può anche essere chiesto di sottoporsi a una risonanza magnetica del cuore per fornire un quadro più chiaro.
I pazienti che partecipano a questo studio potrebbero non trarne direttamente beneficio. Tuttavia, le informazioni raccolte dallo studio possono contribuire all'assistenza medica, al trattamento e alla prevenzione di problemi per altri in futuro.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment. Circulation. 1995 Oct 1;92(7):1680-92. doi: 10.1161/01.cir.92.7.1680.
- Fananapazir L, Epstein ND. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and limitations of screening methods. Circulation. 1995 Aug 15;92(4):700-4. doi: 10.1161/01.cir.92.4.700. No abstract available.
- Fananapazir L, McAreavey D. Hypertrophic cardiomyopathy: evaluation and treatment of patients at high risk for sudden death. Pacing Clin Electrophysiol. 1997 Feb;20(2 Pt 2):478-501. doi: 10.1111/j.1540-8159.1997.tb06206.x.
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Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie cardiache
- Malattia cardiovascolare
- Malattie genetiche, congenite
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattia della valvola aortica
- Malattie delle valvole cardiache
- Stenosi aortica, sottovalvolare
- Stenosi della valvola aortica
- Ipertrofia
- Cardiomiopatie
- Cardiomiopatia, ipertrofica
- Cardiomiopatia, Ipertrofica, Familiare
Altri numeri di identificazione dello studio
- 990065
- 99-H-0065
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