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Anzeichen und Symptome genetischer Anomalien im Zusammenhang mit erblichen Herzerkrankungen

3. März 2008 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Klinische Manifestationen von Mutationen in Genen im Zusammenhang mit familiärer Kardiomyopathie

Genetisch vererbte Herzerkrankungen (familiäre Kardiomyopathien) sind Erkrankungen des Herzens, die durch Anomalien in der genetischen Information an Familienmitglieder weitergegeben werden. Diese Zustände sind für viele herzbedingte Todesfälle und Krankheiten verantwortlich.

In dieser Studie hoffen die Forscher, die Anzeichen und Symptome (klinische Korrelation) zu bestimmen, die mit spezifischen genetischen Anomalien verbunden sind, die erbliche Herzerkrankungen verursachen.

Zu diesem Zweck planen die Forscher, Patienten und Familienmitglieder von Patienten zu untersuchen, bei denen eine erbliche Herzkrankheit diagnostiziert wurde. Patienten, die an der Studie teilnehmen, werden mehreren Tests unterzogen, darunter Bluttests, Elektrokardiogramme (EKG) und Echokardiogramme. Die Patienten können auch gebeten werden, sich einer MRT des Herzens zu unterziehen, um ein klareres Bild davon zu erhalten.

Patienten, die an dieser Studie teilnehmen, profitieren möglicherweise nicht direkt davon. Die aus der Studie gewonnenen Informationen können jedoch in Zukunft zur medizinischen Versorgung, Behandlung und Vorbeugung von Problemen für andere beitragen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Familiäre Kardiomyopathie (FC) zeigt häufig sowohl nicht-allelische als auch allelische genetische Heterogenität. Wir schlagen vor, die klinischen Korrelate spezifischer genetischer Defekte, die FC verursachen, zu bestimmen, indem wir eine Reihe von Verwandten mit identischen und unterschiedlichen molekularen Defekten identifizieren und erweitern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung

9999

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Personen mit Kardiomyopathie, die zur Untersuchung an das NIH überwiesen wurden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. März 1999

Studienabschluss

1. April 2001

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. November 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. Dezember 2002

Zuerst gepostet (Schätzen)

10. Dezember 2002

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

4. März 2008

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. März 2008

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2000

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 990065
  • 99-H-0065

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