유전성 심장병과 관련된 유전적 이상 징후 및 증상
2008년 3월 3일 업데이트: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
가족성 심근병증과 관련된 유전자 변이의 임상적 소견
유전적으로 유전되는 심장병(가족성 심근병증)은 유전 정보의 이상을 통해 가족 구성원에게 전달되는 심장에 영향을 미치는 상태입니다. 이러한 상태는 많은 심장 관련 사망 및 질병의 원인이 됩니다.
이 연구에서 연구자들은 유전성 심장 질환을 일으키는 특정 유전적 이상과 관련된 징후와 증상(임상 상관관계)을 확인하기를 희망합니다.
이를 위해 연구진은 유전성 심장질환 진단을 받은 환자와 환자 가족을 평가할 계획이다. 연구에 참여하는 환자는 혈액 검사, 심전도(EKG) 및 심초음파를 포함한 여러 검사를 받게 됩니다. 환자는 또한 심장의 더 선명한 사진을 제공하기 위해 심장의 MRI를 받도록 요청받을 수 있습니다.
이 연구에 참여하는 환자는 직접적인 혜택을 받지 못할 수 있습니다. 그러나 연구에서 수집한 정보는 향후 다른 사람의 의료, 치료 및 문제 예방에 기여할 수 있습니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
가족 성 심근 병증 (FC)은 종종 비 대립 유전자 및 대립 유전자 이질성을 모두 보여줍니다.
우리는 동일하고 뚜렷한 분자 결함을 가진 일련의 친척을 식별하고 확장하여 FC를 유발하는 특정 유전적 결함의 임상적 상관 관계를 결정할 것을 제안합니다.
연구 유형
관찰
등록
9999
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
심근병증이 있는 개인은 NIH에 평가를 의뢰했습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment. Circulation. 1995 Oct 1;92(7):1680-92. doi: 10.1161/01.cir.92.7.1680.
- Fananapazir L, Epstein ND. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and limitations of screening methods. Circulation. 1995 Aug 15;92(4):700-4. doi: 10.1161/01.cir.92.4.700. No abstract available.
- Fananapazir L, McAreavey D. Hypertrophic cardiomyopathy: evaluation and treatment of patients at high risk for sudden death. Pacing Clin Electrophysiol. 1997 Feb;20(2 Pt 2):478-501. doi: 10.1111/j.1540-8159.1997.tb06206.x.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
1999년 3월 1일
연구 완료
2001년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
1999년 11월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2002년 12월 9일
처음 게시됨 (추정)
2002년 12월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2008년 3월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2008년 3월 3일
마지막으로 확인됨
2000년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 990065
- 99-H-0065
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