Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Tegn og symptomer på genetiske abnormiteter forbundet med arvelig hjertesygdom

3. marts 2008 opdateret af: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Kliniske manifestationer af mutationer i gener knyttet til familiær kardiomyopati

Genetisk arvelige hjertesygdomme (familiære kardiomyopatier) er tilstande, der påvirker hjertet, som overføres til familiemedlemmer gennem abnormiteter i genetisk information. Disse tilstande er ansvarlige for mange hjerterelaterede dødsfald og sygdomme.

I denne undersøgelse håber forskerne at bestemme tegn og symptomer (klinisk korrelation) forbundet med specifikke genetiske abnormiteter, der forårsager arvelige hjertesygdomme.

For at gøre dette planlægger forskere at evaluere patienter og familiemedlemmer til patienter diagnosticeret med arvelig hjertesygdom. Patienter, der deltager i undersøgelsen, vil gennemgå flere tests, herunder blodprøver, elektrokardiogrammer (EKG) og ekkokardiogrammer. Patienter kan også blive bedt om at gennemgå en MR af hjertet for at give et klarere billede af det.

Patienter, der deltager i denne undersøgelse, får muligvis ikke direkte gavn af den. Oplysninger indsamlet fra undersøgelsen kan dog bidrage til medicinsk behandling, behandling og forebyggelse af problemer for andre i fremtiden.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Familiær kardiomyopati (FC) viser ofte både ikke-allelisk og allelisk genetisk heterogenitet. Vi foreslår at bestemme de kliniske korrelater af specifikke genetiske defekter, der forårsager FC ved at identificere og udvide et sæt af slægtninge med identiske og distinkte molekylære defekter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

9999

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Personer med kardiomyopati henvist til vurdering til NIH.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 1999

Studieafslutning

1. april 2001

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. december 2002

Først opslået (Skøn)

10. december 2002

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

4. marts 2008

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. marts 2008

Sidst verificeret

1. februar 2000

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 990065
  • 99-H-0065

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner