Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Perinnöllisiin sydänsairauksiin liittyvien geneettisten poikkeavuuksien merkit ja oireet

maanantai 3. maaliskuuta 2008 päivittänyt: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Familiaaliseen kardiomyopatiaan liittyvien geenimutaatioiden kliiniset ilmenemismuodot

Geneettisesti periytyneet sydänsairaudet (familiaaliset kardiomyopatiat) ovat sydämeen vaikuttavia sairauksia, jotka siirtyvät perheenjäsenille geneettisen tiedon poikkeavuuksien kautta. Nämä olosuhteet ovat vastuussa monista sydämeen liittyvistä kuolemista ja sairauksista.

Tässä tutkimuksessa tutkijat toivovat voivansa määrittää merkit ja oireet (kliininen korrelaatio), jotka liittyvät tiettyihin perinnöllisiä sydänsairauksia aiheuttaviin geneettisiin poikkeavuuksiin.

Tätä varten tutkijat aikovat arvioida potilaita ja niiden potilaiden perheenjäseniä, joilla on diagnosoitu perinnöllinen sydänsairaus. Tutkimukseen osallistuville potilaille tehdään useita testejä, mukaan lukien verikokeet, EKG (EKG) ja kaikukardiogrammit. Potilaita voidaan myös pyytää suorittamaan sydämen MRI, jotta siitä saadaan selkeämpi kuva.

Tähän tutkimukseen osallistuvat potilaat eivät välttämättä hyödy suoraan siitä. Tutkimuksesta saatu tieto voi kuitenkin tulevaisuudessa edistää muiden sairaanhoitoa, hoitoa ja ongelmien ehkäisyä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Familiaalinen kardiomyopatia (FC) osoittaa usein sekä ei-alleelista että alleelista geneettistä heterogeenisyyttä. Ehdotamme FC:tä aiheuttavien spesifisten geneettisten vikojen kliinisten korrelaatioiden määrittämistä tunnistamalla ja laajentamalla sarjaa sukulaisia, joilla on identtisiä ja erillisiä molekyylivirheitä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

9999

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Kardiomyopatiaa sairastavat henkilöt lähetettiin arvioitavaksi NIH:lle.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. maaliskuuta 1999

Opintojen valmistuminen

Sunnuntai 1. huhtikuuta 2001

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. joulukuuta 2002

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 10. joulukuuta 2002

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 4. maaliskuuta 2008

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. maaliskuuta 2008

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. helmikuuta 2000

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 990065
  • 99-H-0065

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa