Signos y síntomas de anomalías genéticas vinculadas a enfermedades cardíacas hereditarias
Manifestaciones clínicas de mutaciones en genes vinculados a miocardiopatía familiar
Las enfermedades cardíacas genéticamente heredadas (miocardiopatías familiares) son afecciones que afectan el corazón y se transmiten a los miembros de la familia a través de anomalías en la información genética. Estas condiciones son responsables de muchas muertes y enfermedades relacionadas con el corazón.
En este estudio, los investigadores esperan determinar los signos y síntomas (correlación clínica) asociados con anomalías genéticas específicas que causan enfermedades cardíacas hereditarias.
Para hacer esto, los investigadores planean evaluar a los pacientes y familiares de pacientes diagnosticados con enfermedad cardíaca hereditaria. Los pacientes que participen en el estudio se someterán a varias pruebas, incluidos análisis de sangre, electrocardiogramas (EKG) y ecocardiogramas. También se les puede pedir a los pacientes que se sometan a una resonancia magnética del corazón para obtener una imagen más clara del mismo.
Es posible que los pacientes que participen en este estudio no se beneficien directamente de él. Sin embargo, la información recopilada del estudio puede contribuir a la atención médica, el tratamiento y la prevención de problemas para otros en el futuro.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment. Circulation. 1995 Oct 1;92(7):1680-92. doi: 10.1161/01.cir.92.7.1680.
- Fananapazir L, Epstein ND. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and limitations of screening methods. Circulation. 1995 Aug 15;92(4):700-4. doi: 10.1161/01.cir.92.4.700. No abstract available.
- Fananapazir L, McAreavey D. Hypertrophic cardiomyopathy: evaluation and treatment of patients at high risk for sudden death. Pacing Clin Electrophysiol. 1997 Feb;20(2 Pt 2):478-501. doi: 10.1111/j.1540-8159.1997.tb06206.x.
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Estenosis Aórtica Subvalvular
- Estenosis de la válvula aórtica
- Hipertrofia
- Miocardiopatías
- Miocardiopatía Hipertrófica
- Miocardiopatía Hipertrófica Familiar
Otros números de identificación del estudio
- 990065
- 99-H-0065
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